Question

8．人類最常見的半乳糖血癥是由半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶（GALT）缺乏而引起的一種遺傳病，控制該酶合成的基因（用B、b表示）位于第9號染色體短臂p13區．在一般人群中，約每150人中有1人為該病基因的攜帶者．雜合子一般不發病，但其GALT活性僅為正常人的50%．某正常男子（甲）有一個患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常．據調查：甲的父母是姑表親，在該家族近五代中也出現過其他患者，但在五代以前從未出現該病患者和GALT活性較低的人．請根據信息回答問題．
（1）半乳糖血癥是一種遺傳病B（填選項中的字母）．造成該家族患此遺傳病的根本原因是基因突變．
A．常染色體顯性     B．常染色體隱性     C．X染色體顯性      D．X染色體隱性
（2）甲的父母所生子女患病的概率是$\frac{1}{4}$．若甲的父親當初與無血緣關系的正常女性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{600}$．由于有血緣關系的近親中含有從上代遺傳下來的隱性致病基因概率高，近親婚配可導致后代遺傳病發病率明顯高于正常人．因此，我國婚姻法規定禁止近親結婚．
（3）半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的疾病，半乳糖代謝的大致過程如圖所示．

半乳糖激酶（GALK）的基因位于17號染色體q21-22區，在隱性純合（a）時，GALK無法合成．若檢測甲的血漿，推測其半乳糖-1-磷酸濃度高于正常人，但卻低于乙的概率是$\frac{2}{3}$；在乙的血漿中檢測出雖然半乳糖-1-磷酸濃度較高，但半乳糖濃度不高，推測她的基因型可能是AAbb或Aabb．過多的半乳糖-1-磷酸堆積于腦、肝、腎小管等組織中，會引起這些器官損害．從基因、蛋白質與性狀的關系分析，GALK、GALT基因通過控制酶的合成控制代謝，進而控制性狀．

Answer 1

分析 根據題意分析，某正常男子（甲）有一個患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常，有“無中生有病的女兒”的特點，所以半乳糖血癥是已知常染色體隱性遺傳病，則正常的父母的基因型都是Aa，甲的基因型是$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，乙的基因型是aa，據此答題．

解答 解：（1）根據題意分析已知半乳糖血癥是已知常染色體隱性遺傳病，造成這種遺傳病的根本原因是基因突變．
（2）甲的父母基因型都是Bb，則他們的后代發病率為$\frac{1}{4}$．在一般人群中，約每150人中有1人為該病基因的攜帶者，所以甲的父親當初與無血緣關系的正常女性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{150}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{600}$．近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結婚所生的孩子患有遺傳病的幾率大，如近親結婚時所生的子女中，單基因隱性遺傳病的發病率比非近親結婚要高出7.8～62.5倍，所以我國婚姻法規定禁止近親結婚．
（3）半乳糖-1-磷酸濃度高于正常人，但卻低于乙的基因型為Bb，甲是Bb的概率是$\frac{2}{3}$．已知乙的基因型是bb，在乙的血漿中檢測出雖然半乳糖-1-磷酸濃度較高，但半乳糖濃度不高，說明有A基因，則乙的基因型是AAbb或Aabb．題中GALK、GALT基因是通過控制酶的合成控制代謝，進而控制生物性狀的．
故答案為：
（1）B            基因突變
（2）$\frac{1}{4}$    $\frac{1}{600}$  隱性致病基因    近親 
（3）$\frac{2}{3}$  AAbb或Aabb  控制酶的合成控制代謝

點評 本題考查基因的自由組合規律的實質及應用、人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．