Question

9．下列關于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”的敘述中，正確的是（　　）

• A． 都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態和數目檢測是否患病
• B． 可通過觀察血細胞的形態來區分出“21三體綜合征”
• C． 患者父母一定有一方攜帶上述遺傳病的致病基因
• D． 都能導致患者發育遲緩、智力障礙等

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：A、鐮刀型細胞貧血癥不能通過光學顯微鏡觀察染色體形態和數目來檢測，A錯誤；
B、鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀型，而21三體綜合征患者的紅細胞呈圓餅狀，因此可通過觀察血細胞的形態來區分出“21三體綜合征”，B正確；
C、21三體綜合征患者的父母不攜帶致病基因，C錯誤；
D、鐮刀型細胞貧血癥不能導致患者發育遲緩、智力障礙等，D錯誤．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例，能對比“21三體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”，再結合所學的知識準確判斷各選項．