Question

16．某家族有種單基因遺傳病，其遺傳系譜圖如下．請分析回答有關問題：

（1）為研究其發病機理，通常采用PCR技術（或DNA擴增技術）技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有耐高溫（或熱穩定）的DNA聚合（或Taq酶）酶．
（2）為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是DNA分子雜交法．
（3）該病會導致病人免疫能力下降，被病毒感染后的治療需要大量的抗體．一般可通過動物細胞工程技術制備單克隆抗體：先獲得既能迅速大量繁殖又能產生專一抗體的雜交瘤細胞，然后將其注射到小鼠腹腔內增殖或在體外利用動物細胞培養（技術）進行大規模培養．臨床使用的小鼠免疫后制備的鼠源性單克隆抗體最主要的優點在于特異性強、靈敏度高、大量制備，但存在一些弊端，其中之一是會引起人體抗鼠源抗體反應，這時的鼠源性單克隆抗體在免疫學上被稱為抗原．5號個體在連續隔周注射某種鼠源性單克隆抗體治療一種病毒感染性疾病，開始病毒量明顯減少，一段時間后，這種病毒量又開始上升，排除病毒變異的因素，上升原因還可能是人體產生了能與鼠源性單克隆抗體特異性結合的抗體，使鼠源抗體不能發揮抗病毒的作用．
（4）如果要體外培養個體8的胚胎干細胞且維持飼養層不分化的狀態，應該在細胞上或在添加抑制因子的培養液中培養．

Answer 1

分析 1、PCR原理：在解旋酶作用下，打開DNA雙鏈，每條DNA單鏈作為母鏈，以4中游離脫氧核苷酸為原料，合成子鏈，在引物作用下，DNA聚合酶從引物3'端開始延伸DNA鏈，即DNA的合成方向是從子鏈的5'端自3'端延伸的．實際上就是在體外模擬細胞內DNA的復制過程．DNA的復制需要引物，其主要原因是DNA聚合酶只能從3′端延伸DNA鏈．
2、單克隆抗體是由單個B淋巴細胞進行無性繁殖形成的細胞系所產生出的化學性質單一、特異性強的抗體．雜交瘤細胞的特點：既能大量增殖，又能產生特異性抗體．單克隆抗體的優點：特異性強、靈敏度高，并可能大量制備．

解答 解：（1）目的基因的獲取方法中，可以采用PCR技術（或DNA擴增技術）技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有耐高溫（或熱穩定）的DNA聚合（或Taq酶）酶．
（2）為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是DNA分子雜交法．
（3）制備單克隆抗體的過程：先獲得既能迅速大量繁殖又能產生專一抗體的雜交瘤細胞，然后將其注射到小鼠腹腔內增殖或在體外利用動物細胞培養進行大規模培養．臨床使用的小鼠免疫后制備的鼠源性單克隆抗體最主要的優點在于特異性強、靈敏度高、大量制備，但存在一些弊端，其中之一是會引起人體抗鼠源抗體反應，這時的鼠源性單克隆抗體在免疫學上被稱為抗原．5號個體在連續隔周注射某種鼠源性單克隆抗體治療一種病毒感染性疾病，開始病毒量明顯減少，一段時間后，這種病毒量又開始上升，排除病毒變異的因素，上升原因還可能是人體產生了能與鼠源性單克隆抗體特異性結合的抗體，使鼠源抗體不能發揮抗病毒的作用．
（4）如果要體外培養個體8的胚胎干細胞且維持飼養層不分化的狀態，應該在細胞上或在添加抑制因子的培養液中培養．
故答案為：
（1）PCR技術（或DNA擴增技術） 耐高溫（或熱穩定）的DNA聚合（或Taq酶）
（2）DNA分子雜交法 
（3）雜交瘤細胞動物細胞培養特異性強、靈敏度高、大量制備  
抗原能與鼠源性單克隆抗體特異性結合的抗體  
（4）飼養層抑制因子

點評 本題考查了人類遺傳病、基因工程以及細胞工程的有關知識，要求考生能夠掌握目的基因獲取的方法，識記單克隆抗體的制備過程，掌握胚胎干細胞的特點和應用等方面的知識．