Question

14．某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常．
①根據家族病史，母親的基因型是Aa（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為$\frac{1}{33}$（假設人群中致病基因頻率為$\frac{1}{10}$，結果用分數表示）．
②檢測發(fā)現，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產生的根本原因是基因突變，由此導致正常mRNA第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（2）某植物籽粒顏色是由三對獨立遺傳的基因共同決定的，其中基因型A_B_R_的籽粒紅色，其余基因型的籽粒均無色．
①籽粒無色的純合植株基因型有7種．
②將一紅色籽粒植株甲與三株無色植株雜交，結果如表，該紅色植株甲的基因型是AaBBRr．

親代	子代
	紅色籽粒	無色籽粒
甲×AAbbrr	517	531
甲×aaBBrr	263	749
甲×aabbRR	505	522

Answer 1

分析 某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，且父母的基因型均為Aa，患病女兒的基因型為aa，正常弟弟的基因型為AA或Aa．據此答題．

解答 解：（1）①父母和弟弟的表現型均正常，而女兒患病，所以該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；人群中致病基因（a）頻率為$\frac{1}{10}$，則A基因的頻率為$\frac{9}{10}$，根據遺傳平衡定律，AA的概率為$\frac{9}{10}×\frac{9}{10}=\frac{81}{100}$，Aa的概率為$2×\frac{1}{10}×\frac{9}{10}=\frac{18}{100}$，因此人群中表現型正常的女性為Aa的概率是$\frac{\frac{18}{100}}{\frac{81}{100}+\frac{18}{100}}=\frac{2}{11}$，正常弟弟的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此他們婚配后所生子女患病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{2}{11}×\frac{1}{4}=\frac{1}{33}$．
②根據題意，患者體內氨基酸數目比正常人少，導致該現象出現的根本原因是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變，導致翻譯提前終止，患者體內多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（2）①籽粒紅色植株的基因型為A_B_R_，其余基因型的籽粒均無色；籽粒無色的純合植株基因型有7種，即AABBrr、AAbbRR、aaBBRR、AAbbrr、aaBBrr、aabbRR、aabbrr．
②紅色籽粒植株甲（A_B_R_）與AAbbrr雜交，后代紅色籽粒與無色籽粒之比為1：1，說明其基因型為A_BBRr或A_BbRR；植株甲（A_B_R_）與aaBBrr雜交，后代紅色籽粒與無色籽粒之比為1：3，說明其基因型為AaB_Rr．綜合以上可知，植株甲的基因型為AaBBRr．
故答案為：
（1）①Aa 　$\frac{1}{33}$　 　②基因突變 　46
（2）①7�、贏aBBRr

點評 本題結合圖表，考查人類遺傳病、基因突變、基因自由組合定律的實質及應用，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點，能根據題干信息判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型；掌握基因自由組合定律的實質，能根據表中信息推斷甲的基因型．