Question

16．如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，圖2是某家族患甲病（顯性基因為B，隱性基因為b）和乙病（顯性基因為A，隱性基因為a）兩種遺傳病的系譜圖，圖3表示圖2家族中一些個體體內細胞分裂時兩對同源染色體（其中一對為性染色體）形態及乙病致病基因在染色體上的位置．分析回答：

（1）從圖1可知多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加．
（2）染色體異常遺傳病呈現圖1中發病趨勢的原因是大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）某研究性學習小組在嘗試調查人群中遺傳病的發病率時，應選取圖1中的單基因遺傳病進行調查．
（4）已知圖2中Ⅱ-6不帶致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦均不帶有對方家族的致病基因．Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦再生一個男孩患病的概率是$\frac{1}{4}$．若Ⅳ-13與一表現正常的女性婚配（人群中100個人中有一個甲病患者），則生出患甲病后代的概率是$\frac{1}{132}$．Ⅱ-10個體所患的病屬于圖1中的染色體異常遺傳病．
（5）圖3中B所示細胞中含染色體組數為4，若圖3所示細胞的A圖在圖2的Ⅱ-5體內存在時該細胞稱為第一極體．

Answer 1

分析 從圖1曲線可知看出，多基因遺傳病的顯著特點成年人發病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發病人數急劇上升），染色體異常遺傳病多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，遺傳病的發病率通常采用單基因遺傳病調查．
圖2：甲病有“無中生有病女”的特點，為常染色體隱性遺傳病；乙病有“無中生有病男”的特點，為隱性遺傳病．
圖3：a在X染色體上，說明乙病是伴X隱性遺傳病．

解答 解：（1）圖1中實線代表多基因遺傳病，明顯看出成年人發病風險顯著增加．
（2）大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期．
（3）遺傳病的發病率通常采用單基因遺傳病調查，要調查足夠大的樣本，而且要隨機取樣，避免人為因素的干擾使結果更準確．
（4）已知圖2中Ⅱ-6不帶致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦均不帶有對方家族的致病基因．Ⅱ-6為BB，Ⅱ-7為$\frac{2}{3}$Bb，則Ⅲ-11基因型為$\frac{1}{3}$BbX^AY，Ⅲ-12基因型為BB$\frac{1}{2}$X^AX^a，Ⅲ-11和Ⅲ-12夫婦再生一個男孩患病的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．已知人群中100個人中有一個甲病患者，則b=$\frac{1}{10}$，B=$\frac{9}{10}$，則正常人中雜合子占$\frac{2}{11}$，若Ⅳ-13（$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$BbX^aY）與一表現正常的女性婚配Bb（$\frac{2}{11}$），則生出患甲病后代的概率是$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{6}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．Ⅱ-10個體患21三體綜合征，屬于圖1中的染色體異常遺傳病．
（5）圖3中B所示細胞處于有絲分裂后期，含4個染色體組數，若圖3所示細胞的A圖細胞質均等分裂，所以在圖2的Ⅱ-5（女性）體內存在時該細胞稱為第一極體．
故答案為：
（1）成年人發病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發病人數急劇上升）
（2）大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（3）單基因
（4）$\frac{1}{4}$      $\frac{1}{132}$      染色體異常遺傳病
（5）4      第一極體

點評 本題具有一定綜合性，難度較大，屬于考綱中理解、應用層次的要求，重在考查了遺傳病的三種類型和基因自由組合定律的應用，要求考生具有一定的識圖分析能力，并且能夠通過系譜圖的判斷利用基因的自由組合定律計算相關概率．