Question

1．21三體綜合征是人類染色體病中最常見的一種．現有一21三體綜合征患者，基因型為Nnn，其父親的基因型為nn，母親的基因型為Nn．減數分裂過程如圖．
（1）若該21三體綜合征患兒為女孩，其體細胞的染色體組成是45+XX，從變異類型分析，此變異屬于染色體數目變異．
（2）若同源染色體的配對和分離是正常的，則出現21三體綜合征患者是由于雙親中父親的第21號染色體在減數第二次分裂中未正常分離，圖中染色體未發生正常分離的細胞是CD．
（3）若該21三體綜合征患者為男孩，則上圖A和B中染色體未發生正常分離的細胞是A或B．若要檢測該患者的基因組，需檢測24條染色體．
（4）研究人員發現，21三體綜合征男性患者多不育，女性患者可產生后代．某女性21三體綜合征患者（遺傳標記的基因型為NNn，減數分裂時三條染色體兩條配對，一條成單）減數分裂理論上可產生的配子種類及比例為N：NN：Nn：n=2：1：2：1．

Answer 1

分析 1、21三體綜合征變異類型是染色體數目變異．
2、父親該遺傳標記的基因型為nn，母親該遺傳標記的基因型為Nn，該患兒是Nnn，故應是母親減數二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產生了NN的卵細胞．

解答 解：（1）該患兒是21三體綜合征的男孩，是常染色體多了1條，應是45+XY，該變異屬于染色體數目變異．
（2）因為其父親該遺傳標記的基因型為nn，母親該遺傳標記的基因型為Nn，該患兒是Nnn，若同源染色體的配對和分離是正常的，則應是父親減數二次分裂后期姐妹染色單體分離后未移向兩極，產生了nn的精細胞，在圖中染色體未發生正常分離的細胞是CD．
（3）若該21三體綜合征患者為男孩，則上圖A和B中染色體未發生正常分離的細胞是A或B．若要檢測該患者的基因組，需檢測22+XY共24條染色體．
（4）某女性基因型為NNn的21三體綜合征患者，在減數分裂過程中，三條染色體兩條配對，一條成單，因而可以產生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子．
故答案為：
（1）45+XX    染色體數目變異
（2）父親  二 CD
（3）A或B   24
（4）N：NN：Nn：n=2：1：2：1

點評 本題考查了21三體綜合征變異的類型，產生的原因，21三體綜合征女患者產生配子的種類及比例，意在考察考生理解和計算減數分裂不正常的配子的形成及比例，難度中等．