Question

分析有關遺傳病的資料，回答問題．

圖1為某種遺傳病的系譜圖，這種單基因遺傳病由基因D/d控制．
（1）若該遺傳病是X連鎖隱性遺傳病，判斷依據是：

 

．
（2）依據第（1）題的判斷，Ⅰ-3的父親的基因型是

 

．
（3）若Ⅱ-6和Ⅱ-7 還育有一正常女兒，則可判斷該病屬于

 

遺傳病．設該家系所在地區的人群中，該病的發病率為19%，則Ⅳ-15 與一個患同病的女子結婚，他們生育一個正常孩子的幾率是

 

．
（4）若Ⅳ-14患有唐氏綜合征，則下面正確顯示Ⅳ-14體細胞整套染色體的照片是

 

．

（5）唐氏綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如圖2所示，預防該遺傳病的主要措施是

 

（多選）．
A．適齡生育       B．基因診斷          C．染色體分析         D．B超檢查．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：遺傳病的判定方法：
（1）首先確定顯隱性：
①“無中生有為隱性”，“有中生無為顯性”，判斷是顯性還是隱性遺傳病方法，看有無同時正常的雙親生患病的后代，或同時患病的雙親生正常的孩子．
②如果患者很多連續每代都有最可能顯性遺傳，如果患者數量很少，只有某代或隔代個別有患者即為隱性遺傳．
（2）再確定致病基因的位置：
①“無中生有為隱性，女兒患病為常隱”，“有中生無為顯性，女兒正常為常顯”．
②“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”，則最可能為“X隱”（女病男必病）；父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”，最可能為“X顯”（男病女必病）．
③“父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡，無女性患者”，則最可能為“伴Y”（男性全為患者）．

解答： 解：（1）伴X隱性遺傳的特點有：
①男患者多于女患者．
②交叉遺傳．
③母親患病X^dX^d，兒子全部患病X^dY．
（2）該病代代遺傳，且發病率較高，男患者的母親和女兒均為患者，最可能為伴X顯性遺傳，Ⅰ-3為患者X^DY，父親圖解中未體現，若父親正常基因型就是X^dY．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7均為患者，若還育有一正常女兒，則為常染色體顯性遺傳病，因為伴X顯性遺傳男患者后代女兒全為患者，該病D_-的發病率為19%，dd=1-19%=81%，根據遺傳平衡定律，d=

9

10

，D=

1

10

，Ⅳ-15 基因型為Dd，患同病的女子基因型為D_-，為Dd的概率為

Dd

DD+Dd

=

2× 9 10

1 10 +2× 9 10

=

18

19

，只有該女子為Dd時才能生出正常孩子dd，概率為

18

19

×

1

4

=

9

38

．
（4）唐氏綜合征患者21號染色體為三條，Ⅳ-14患有唐氏綜合征且為男性，體細胞染色體組成為45+XY．
（5）據圖2分析，母親的年齡越大唐氏綜合征患兒的發病率越高，預防措施應有適齡生育，也可在胎兒發育過程中做染色體組成分析，由于唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，無治病基因，基因診斷不可，B超檢查只能檢查胎兒器官是否病變，看不到智力是否正常、染色體組成是否正常等．
故答案為：
（1）母親患病，兒子全部患病；男性患者多于女性患者． 
（2）X^dY
（3）常染色體顯性      

9

38

（4）B
（5）AC

點評：本題主要考查學生對人類遺傳病、遺傳病的類型等考點的理解，以及后代發病率的相關計算，并涉及遺傳平衡定律的應用．