Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響．研究發現，基因型不同，臨床表現不同．表是3種致病基因、基因位置和臨床表現．請作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有

 

種．
（2）β-肌球蛋白重鏈基因突變可發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的

 

．基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因對性狀控制的方式是

 

．
（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR擴增時，該基因連續復制3次至少需要

 

個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸．
（4）如果用導入正常基因方法治療肥厚型心肌病能達到治療目的嗎？

 

．為什么？

 

．
（5）基因治療需應用轉基因技術，其核心步驟是

 

，所需的工具酶是

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,基因與性狀的關系,基因工程的原理及技術

專題：

分析：分析表格：表中是3種致病基因、基因位置和臨床表現．基因A位于第14號染色體上，能控制β-肌球蛋白重鏈合成；基因B位于第11號染色體上，能控制肌球蛋白結合蛋白的合成；基因C位于第1號染色體上，控制肌鈣蛋白T2合成．

解答： 解：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中基因型有3×2×2=12種，表現型也有12種．
（2）基因突變發生在基因的不同部位說明基因突變具有隨機性；基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，這說明基因通過控制蛋白質的結構而直接控制生物體的性狀．
（3）一條單鏈中A1：C1：T1：G1=1：2：3：4，則另一條單鏈中A2：C2：T2：G2=3：4：1：2，因此該DNA分子中A：C：T：G=2：3：2：3，因此該基因中鳥嘌呤數目為23000×2×

3

10

，復制3次需要的鳥嘌呤數目為（2³-1）×23000×2×

3

10

=96600．
（4）因為肥厚型心肌病是顯性基因控制的病，導入的正常基因是隱性基因，控制的性狀不能表現出來，所以不能治療．
（5）基因工程中核心步驟是構建目的基因表達載體，所需的工具酶是限制酶、DNA連接酶．
故答案為：
（1）12 
（2）隨機性   通過控制蛋白質的結構而直接控制生物體的性狀 
（3）96600
（4）不能．因為肥厚型心肌病是顯性基因控制的病，導入的正常基因是隱性基因，控制的性狀不能表現出來．
（5）構建目的基因表達載體，限制酶、DNA連接酶

點評：本題結合圖表，考查人類遺傳病、基因與性狀的關系、基因工程等知識，要求考生識記人類遺傳病的特點，能運用逐對分析法進行相關計算；識記基因與性狀的關系；識記基因工程的工具及操作步驟，能運用所學的知識準確答題．