Question

圖1示人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶．

（1）人體內環境中的酪氨酸除圖中所示的來源外，還主要來自于

 

．
（2）如圖2所示，Ⅱ₁患苯丙酮尿癥，Ⅱ₃患尿黑酸癥，Ⅱ₄患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對同源染色體上）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因．
①Ⅰ₄的基因型是

 

．
②請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因：
（3）Ⅱ₃已經懷孕，她生一個健康的男孩的概率是

 

．為了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規律的實質及應用,基因與性狀的關系,伴性遺傳

專題：

分析：結合題意分析圖1，圖中不含酶①時，苯丙氨酸就只會生成苯丙酮酸，從而患苯丙酮尿癥；如果含有酶①，而不含酶②時，尿黑酸不能生成物質Q，則會尿黑酸癥．酶是由基因控制合成的，因此本題涉及了多對基因的遺傳．

解答： 解：（1）人體中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通過食物中獲得，而酪氨酸屬于非必需氨基酸，既能從食物中獲得，又能自身合成．
（2）①三種遺傳病均為隱性遺傳病，并且二號家庭不攜帶患苯丙酮尿癥基因，基因型均為PP；又由于尿黑酸癥可以由女兒患病，父親正常判斷為常染色體隱性遺傳病，血友病是X染色體隱性遺傳病，二號家庭的兒子是血友病患者，血友病基因來自于母親，因此I4的基因型是PPAaX^HX^h．
②一號家庭女兒患病，父親正常，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，由此可以判斷Ⅱ1的基因型為pp，I1和I2的基因型均為Pp．
（3）Ⅱ2個體的基因型為

1

3

PPAAX^HY或

2

3

PpAAX^HY，而Ⅱ3個體的基因型為

1

2

PPaaX^HX^H或

1

2

PPaaX^HX^h，他們生一個健康的男孩的幾率=1×1×

3

8

=

3

8

．為了避免生出患病孩子，可采取的有效手段是基因診斷．
故答案為：
（1）食物 
（2）①PPAaX^HX^h   ②遺傳圖解見下圖  
 
（3）

3

8

   進行產前診斷（基因診斷）

點評：本題具有一定的綜合性，考查營養物質的代謝、遺傳病的判斷、遺傳定律的應用以及產前診斷等知識，意在考查考生的析圖能力、理解能力和應用能力，難度適中．