Question

Bruton綜合征是一種人類遺傳病（用基因A、a表示），其主要特征是血液中缺乏B淋巴細胞及γ球蛋白。下圖表示某家族Bruton綜合征的遺傳系譜圖（不攜帶其他致病基因），其中II₅個體不攜帶Bruton綜合征致病基因，調查發現該家族此病患者均不能活到成年。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常時能保護紅細胞免受氧化物質的威脅，此酶異常時表現為缺乏癥，這是一種常見的單基因隱性遺傳病（用基因B、b表示）。患者絕大多數平時沒有貧血和臨床癥狀，但在一定條件下，如使用氧化劑藥物、食用蠶豆等，可能發生明顯的溶血性貧血。

（1）Bruton綜合征由位于        染色體上的        性基因控制，Ⅲ₄的致病基因來自第I代中的        號個體。

（2）為減少Bruton綜合征的發生，該家族第Ⅱ代中的        婚育時應注意進行遺傳咨詢和產前診斷。

（3）理論上Ⅱ₉和Ⅱ₁₀婚后產生的后代中成年個體中，A的基因頻率為          。

（4）導致男性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥異常基因不會從父親遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子，經檢測發現一個女性體內可以同時出現正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個細胞中只出現一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，可能的原因是一個細胞中決定此酶的成對基因有                 個表達。溶血癥狀的輕重取決于                           的比例，所以女性雜合子的表型多樣。

（5）若一個同時攜帶Bruton綜合征致病基因和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏基因的正常女性和一個正常男性結婚，他們后代中，患病孩子的概率是            。

 

Answer 1

【答案】

（1）X    隱    I1    （2）4號和9號個體    （3）4/5（0.8）   

（4）1   含有正常酶紅細胞和異常酶紅細胞（或正常紅細胞數量和異常紅細胞數量）  （5）1/2或1/4

【解析】（1）由于II₄、II5個體不患病，而其子女患病，再由于II₅個體不攜帶Bruton綜合征致病基因，所以判斷該病遺傳方式是X染色體隱性遺傳。Ⅲ₄致病基因來自II4個體，由于I1患病，所以II4致病基因來自I1。

（2）由于I1患病，所以其女兒都攜帶有致病基因，即II4和II9。

（3）II9基因型為XAXa，II10基因型為XAY，其后代活著的成年個體基因型為XAXA（1/3）、XAXa（1/3）、XAY（1/3），XA的基因頻率為4/5。

（4）由于一個細胞中決定此酶的成對基因有1個表達，所以該個體細胞只出現一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。

（5）該正常女性的基因型為X^A_BX^a_b或X^A_bX^a_B，正常男性基因型為X^A_BY，所以其后代患病的概率為1/2或1/4。