Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響。研究發現，基因型不同，臨床表現不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現。請作答。

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有        種。

（2）A與a基因在結構上的區別是             。β-肌球蛋白重鏈基因突變可發生在該基因的不同部位，體現了基因突變的            。基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因對性狀控制的方式是                     

（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時，該基因連續復制3次至少需要         個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是              。

（4）生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是           。甲狀腺激素作用的受體是               。當其作用于           （結構）時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節方式稱為             。

 

Answer 1

【答案】

 (1)12（1分）

（2）堿基的排列順序不同（1分）    隨機性（1分）    通過控制蛋白質的結構而直接控制生物體的性狀（1分）

（3）96600（2分）  引物通過互補配對與單鏈DNA結合（2分）

（4）兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達（2分）     全身細胞（全身細胞膜[上的糖蛋白]2分）  下丘腦和垂體（2分）   負反饋調節（2分）

【解析】

試題分析：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對等位基因都會出現顯性個體和隱形個體，且遵循自由組合規律，所以出現的臨床表現至少有C₃¹+C₃²+C₃³=12中。（2）基因是能轉錄的核苷酸序列，所以不同的基因區別在于核苷酸序列的不同，也就是堿基序列不同。（3）已知鏈A∶C∶T∶G＝1∶2∶3∶4，則另一條鏈T∶G∶A∶C＝1∶2∶3∶4,所以該DNA分子中4種含氮堿基A∶T∶G∶C＝2∶2∶3∶3；其中G=46000×3/10=13800個，連續復制三次，需要游離的腺嘌呤脫氧核苷酸為（2³－1）×13800=96600個。（４）見答案。

考點：本題綜合考查DNA的結構和復制、自由組合規律、體液調節等相關知識，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。