Question

生物研究性學習小組的同學對某地區人類的甲病和乙病兩類遺傳病進行調查．以下是他們研究過程中得到的一些材料．
材料一　調查中發現甲病在患有該病的家族中發病率較高，往往是世代相傳；乙病的發病率較低，往往是隔代相傳．
材料二　統計甲病和乙病在該地區萬人中表現情況（見下表）

表現型 人數 性別	有甲病無乙病	無甲病有乙病	有甲病有乙病	無甲病無乙病
男性	279	150	6	4 465
女性	281	16	2	4 701

材料三　繪制甲病和乙病在某一家族中的系譜圖（見下圖）．（甲、乙病分別由核基因A和a、B和b控制）．

請分析回答下面的問題．
（1）根據材料一和二可以推斷，控制甲病的基因最可能位于

 

染色體上，控制乙病的基因最可能位于

 

染色體上，主要理由是

 

．從來源看，導致甲、乙病產生的根本原因是

 

．
（2）分析兩種遺傳病的家族系譜圖，可以得出：
①Ⅰ-3的基因型為

 

，Ⅱ-6的基因型為

 

．
②Ⅲ-10為純合子的概率為

 

．
③Ⅳ-11患甲病的概率為

 

，只患乙病的概率為

 

．因此，Ⅲ-9和Ⅲ-10若生育

 

性后代，其患病的可能性會更低些．
（3）若該地區的某對表兄妹（都表現正常）婚配，后代中患遺傳病的概率將

 

，其原因是

 

．
（4）禁止近親結婚是控制人類遺傳疾病的重要措施，除此以外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳疾病的發生？

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,伴性遺傳在實踐中的應用

專題：

分析：人類遺傳病情況可通過社會調查和家系調查的方式進行，但是統計調查某種遺傳病在人群中的發病率應是在人群中隨機抽樣調查，然后用統計學方法進行計算；某種遺傳病的遺傳方式應對某個典型的患者家系進行調查（如繪制家族系譜圖來判定甲病和乙病的遺傳方式是常見方法）．子代基因型的確定和遺傳病發生幾率的預測還必須通過系譜圖確定遺傳病是顯性還是隱性遺傳．由圖表可知：甲病中，男性患病：279+6=285，女性患病：281+2=283，所以男女患病人數相當，為常染色體遺傳，又由于代代患病，所以甲為常染色體顯性遺傳病；乙病中，男性患病：250+6=256，女性中16+6=22，在男女中比例不等，為伴X染色體遺傳病，但由于發病率比較低，所以乙為隱性遺傳病．Ⅲ₉的基因型為AaX^BY，Ⅰ₃的基因型為X^bY，所以，Ⅱ₇的基因型為X^BX^b，Ⅲ₁₀的基因型為1/2X^BX^b，所以，Ⅲ₁₀的基因型為1/2aaX^BX^b，Ⅳ₁₁中甲病為1/2，正常為1/2，乙病中，男孩患病為1/4，正常為3/4，男孩同時患甲病和乙病的幾率為1/2×1/4=1/8，只患甲病的幾率為：1/2×3/4=3/8．

解答： 解：（1）由表中數據可知，甲病：男女患者人數基本相同，說明甲病與性別無關，屬于常染色體遺傳病．乙病：男性患者明顯多于女性患者，說明乙病與性別有關，控制乙病的基因最可能位于X染色體．從來源看，導致甲、乙病產生的根本原因是基因突變．
（2）①由于Ⅰ-3只患乙病，所以其基因型為aaX^bY．Ⅱ-6表現正常，所以其基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由于Ⅱ-7和8號個體的基因型為aaX^BX^b和aaX^BY，所以Ⅲ-10的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b，是純合子的概率為

1

2

．
③根據Ⅱ-6正常，可知Ⅲ-9的基因型為AaX^BY，又Ⅲ-10的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b，所以Ⅳ-11患甲病的概率為

1

2

，只患乙病的概率為

1

2

×

1

2

×

1

4

=

1

16

．，Ⅲ-9和Ⅲ-10生育的女孩不患乙病，所以如果是女性后代，其患病的可能性會更低些．
（3）由于表兄妹屬于近親，他們攜帶同種隱性致病基因的可能性較大，所以婚配后代中患遺傳病的概率增大．
（4）遺傳病的檢測和預防的手段有遺傳咨詢和產前診斷．遺傳咨詢通常分四個步驟進行：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發風險率→向咨詢對象提出防治對策和建議．
故答案為：
（1）常   　X  　 甲病男女患者人數基本相同，乙病男性患者多于女性患者　     基因突變
（2）①aaX^bY    　aaX^BX^B或aaX^BX^b 　②

1

2

     ③

1

2

    　

1

16

　    女
（3）增加   　    表兄妹之間一部分基因相同（攜帶同種隱性致病基因的可能性較大）
（4）遺傳咨詢，產前診斷

點評：本題考查遺傳定律的應用和人類遺傳病預防的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．