Question

人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發生與存在于X染色體上的FMR₁基因中CGG/GCC序列重復次數（n）多少有關．當基因中n＜50（基因正常）時表現正常；當n＞200時，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復次數（n）的不同等原因，約50%患病，50%表現正常．
（1）導致出現脆性X綜合征的變異類型是

 

．調查發現，該病的發病率僅次于先天愚型，調查該病在人群中的發病率時所用的計算公式是：脆性X綜合征的發病率=

 

．
（2）研究表明，患者體細胞中FMR₁基因相應的mRNA和蛋白質的量比正常人減少或缺乏，說明CGG/GCC序列重復次數過多，抑制了該基因的

 

．
（3）如圖是甲病（某單基因遺傳病）和脆性x綜合征的遺傳家系圖．請回答：

①甲病的遺傳方式是

 

．Ⅰ₃號和Ⅰ₄號若再生一個孩子，該孩子患甲病的幾率是

 

②Ⅱ₇與一個FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是

 

，患者的性別是

 

．
③若Ⅰ₂為FMRl變異基因（n＞200）的雜合子，Ⅱ₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,遺傳信息的轉錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識有基因突變、基因的表達及基因的分離定律，明確知識點，梳理相關的基礎知識，并解析題圖結合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）根據人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復而導致的，可推知導致出現脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．調查某遺傳病的發病率就是在人群中隨機調查，將發病的人數除以調查總人數，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發病率=脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%． 
（2）mRNA和蛋白質是基因通過轉錄和翻譯過程產生的．
（3）①根據3號和4號患甲病而10號正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號和4號都是雜合體，因此再生一個患甲病孩子的幾率是

3

4

，正常幾率是

1

4

．
②由于與7號婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/4，且為女性．
③Ⅲ₁₃同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為（1-

2

3

×

1

2

）×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
故答案為：
（1）基因突變   脆性X綜合征病人數/被調查人數×100%
（2）轉錄和翻譯
（3）①常染色體顯性遺傳   

3

4

②25%   女性   
③1/6

點評：本題考查了基因分離定律的應用，意在考查考生分析遺傳圖譜的能力、判斷遺傳病遺傳方式的能力、從題中獲取有效信息的能力、以及能用數學方式準確地描述生物學方面的內容、以及數據處理能力．