Question

周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常．該致病基因純合會導致胚胎致死．如圖表示細胞中該基因的遺傳信息的流動方向，請據圖回答下列問題：
（1）圖中過程①可發生在有絲分裂的間期和

 

的間期；催化過程②的酶是

 

，如果細胞的核仁被破壞，會影響圖中

 

（結構）的合成．
（2）該病所揭示的基因控制性狀的方式是

 

．
（3）一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患色盲的孩子，請回答（色盲基因用b代表）：
①這對夫婦中，妻子的基因型是

 

．
②該孩子的性別是

 

．
③這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是

 

．
④如果該女性再度懷孕，醫生會建議她進行

 

，以確定胎兒是否會患周期性共濟失調病．

Answer 1

考點：中心法則及其發展,基因與性狀的關系,伴性遺傳

專題：

分析：分析題圖：圖示為細胞中相關基因的遺傳信息的流動方向，其中①為DNA分子復制過程；②為轉錄過程，能形成mRNA、rRNA、tRNA三種RNA；③為翻譯過程．

解答： 解：（1）圖中①為DNA分子復制過程，可發生在有絲分裂的間期和減數第一次分裂的間期；②為轉錄過程，需要RNA聚合酶的催化；核仁與某種RNA的合成和核糖體的形成有關，如果細胞的核仁被破壞，則會影響圖中核糖體的合成．
（2）根據題干信息“致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常”可知，該病所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制性狀．
（3）周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會導致胚胎致死，說明只要有該致病基因就會患病，則該病為常染色體顯性遺傳病．紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個患周期性共濟失調的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b．
①這對夫婦中，妻子的基因型是AaX^BX^b．
②該孩子的性別是男性．
③這對夫婦的基因型為AaX^BX^b×aaX^BY，他們再生一個孩子患周期性共濟失調的概率為

1

2

，患色盲的概率為

1

4

，因此他們再生一個只患一種病的孩子的概率是1-

1

2

×

1

4

-（1-

1

2

）×（1-

1

4

）=

1

2

．
④他們的孩子有可能會患周期性共濟失調，如果該女性再度懷孕，醫生會建議她進行基因檢測，以確定胎兒是否會患周期性共濟失調病．
故答案為：
（1）減數第一次分裂   RNA聚合酶    核糖體
（2）基因通過控制蛋白質的結構直接控制性狀
（3）①AaX^BX^b    ②男性    ③

1

2

   ④基因檢測

點評：本題結合遺傳信息流動圖解，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、基因與性狀的關系、基因自由組合定律的實質及應用，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件和產物等；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實質，能根據題中信息推斷親代和子代的基因型，再進行相關概率的計算．