Question

蠶豆病是一種遺傳性紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因分別控制合成功能正常的G6PD （G6PD-F和G6PD-S），但電泳結果出現不同條帶（如圖）．請回答問題．
（1）患者往往平時不發病，但由于食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉而引發缺乏G6PD的紅細胞破裂導致急性溶血癥狀．說明患者發病是

 

和

 

共同作用的結果．
（2）研究發現，在X染色體的同一位點上，控制G6PD合成的基因有幾百個突變基因，這體現了基因突變具有

 

的特點．
（3）人類胚胎發育早期，體細胞中除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質體，其上的基因無法表達，且這個細胞的后代相應的X染色體均發生同樣變化．一對夫妻，妻子基因型為X^GSX^g，其丈夫基因型為X^GFY．
①這對夫婦所生子女患病情況可能是

 

（選填選項前的符號）．
A．男性患病    B．女性患病    C．男性正常    D．女性正常
②取這對夫婦所生女兒的組織，用

 

酶分散成單個細胞，進行單克隆培養，分離其G6PD進行電泳，若電泳結果出現

 

帶，則可以判斷該女兒的基因型為X^GSX^GF．
③若取該夫婦所生男孩的多種組織進行和②相同處理，結果出現F帶和S帶，則該男孩的性染色體組成最可能為

 

，推測是由于親代形成配子時，初級

 

母細胞在減數第一次分裂過程中

 

不分離所致．這種變異類型屬于

 

．

Answer 1

考點：性狀的顯、隱性關系及基因型、表現型,伴性遺傳,基因突變的特征,染色體結構變異和數目變異

專題：

分析：1、表現型=基因型+外界環境因素．
2、基因突變的特點：隨機性、普遍性、不定向性、多害少利性和低頻性．
3、分析題圖：g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因分別控制合成功能正常的G6PD （G6PD-F和G6PD-S），但電泳結果出現不同條帶，依次是F條帶和S條帶．

解答： 解：（1）患者往往平時不發病，但由于食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉而引發缺乏G6PD的紅細胞破裂導致急性溶血癥狀．這說明患者發病是遺傳因素（基因）和環境共同作用的結果．
（2）在X染色體的同一位點上，控制G6PD合成的基因有幾百個突變基因，這說明基因突變具有不定向性．
（3）①X^GSX^g×X^GFY→X^GFX^g（若X^GF染色體常濃縮成染色較深的染色質體，其上的基因無法表達，而X^g染色體上的基因表達，則為女性患病）、X^gY（男性患病）、X^GSX^GF（無論那條X染色體表達，都表現為女性正常）、X^GSY（男性正常）．
②動物組織培養時，先用胰蛋白酶處理組織細胞使其分散成單個細胞，進行單克隆培養．其丈夫基因型為X^GFY，若女兒的基因型為X^GSX^GF，分離其G6PD進行電泳，則電泳結果會出現F條帶和S條帶．
③若取該夫婦（X^GSX^g×X^GFY）所生男孩的多種組織進行和②相同處理，結果出現F帶和S帶，說明該男孩含有2條X染色體，即該男孩的性染色體組成最可能為XXY，原因是親代形成配子時，初級精母細胞在減數第一次分裂過程中同源染色體不分離所致．這屬于染色體數目變異．
故答案為：
（1）遺傳因素（基因）     環境
（2）不定向性
（3）①ABCD
②胰蛋白酶   S
③XXY    精    同源染色體    染色體數目變異

點評：本題以蠶豆病為素材，結合電泳結果圖，考查基因型、表現型和環境因素的關系、基因突變的特點、動物組織培養、減數分裂等知識，要求考生掌握基因型、表現型及環境因素的關系，明確表現型=基因型+環境因素；識記基因突變的特點；識記動物組織培養的過程；識記減數分裂過程，能分析XXY個體形成的原因．