Question

17．如圖是人類鐮刀型細胞貧血癥病因圖解，據圖回答：
（1）①是轉錄過程，發生于細胞細胞核中；②是翻譯過程，發生于細胞核糖體中；
（2）③是發生了差錯的堿基對改變過程，即突變，此過程發生在細胞分裂的間期．
（3）④的堿基序列為GUA；⑤的名稱為纈氨酸．
（4）此病患者常出現溶血甚至死亡現象；但人群中此病患者很少，這體現了基因突變的低頻性與多害少利性之特點．
（5）造成鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是DNA中堿基由A-T變成T-A．

Answer 1

分析 分析圖解：圖中①表示轉錄，②表示翻譯，③表示基因突變，④表示GUA，⑤表示纈氨酸；根據圖中信息可知，DNA分子中一個堿基對發生改變后導致轉錄形成的密碼子發生改變，進而導致密碼子決定的氨基酸種類發生變化，最終導致血紅蛋白結構發生改變，從而使紅細胞的形態發生改變．

解答 解：（1）分析圖解可知，圖中①表示轉錄，②表示翻譯，轉錄主要發生在細胞核中，翻譯主要發生在細胞質中的核糖體上．
（2）③表示基因突變，原因是DNA分子中發生了堿基對的改變，此過程發生在細胞分裂的間期．
（3）根據堿基互補配對原則可知，轉錄的模板鏈為DNA分子的下面一條鏈，因此基因突變后轉錄形成的④的堿基序列為GUA，其決定的氨基酸為纈氨酸．
（4）此病患者常出現溶血甚至死亡現象，能夠體現基因突變的多害少利性；但人群中此病患者很少，這又體現了基因突變的低頻性之特點．
（5）造成鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是DNA中堿基由A-T變成 T-A．
故答案為：
（1）轉錄     細胞核     翻譯     核糖體
（2）堿基對改變     間
（3）GUA     纈氨酸
（4）低頻性    多害少利性
（5）A-T     T-A

點評 本題結合人類鐮刀型細胞貧血癥的病因圖解，考查基因突變、遺傳信息的轉錄和翻譯，要求考生識記基因突變的概念及發生的時期；識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件及產物等基礎知識，能結合圖中信息準確答題．