Question

造成人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
（1）21三體綜合征一般是由于第21號染色體

 

異常造成的．A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其

 

的原始生殖細胞減數分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征是第5號同源染色體中的l條發生部分缺失造成的遺傳病．某對表現型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發生部分缺失的染色體來自于

 

（填“父親”或“母親”）．
（3）原發性高血壓屬于

 

基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在人群中發病率較高．
（4）就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現型均正常，則女兒有可能患

 

，不可能患

 

．這兩種病的遺傳方式都屬于單基因

 

遺傳．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：本題主要考查了遺傳病的概念、類型和實例．
1、由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病．
2、根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變．由于染色體病累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變．如21三體綜合征、貓叫綜合征等．
其二是單基因病，目前已經發現6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致．所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因．隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂．值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病．很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病．

解答： 解：（1）21三體綜合征是由于染色體數目異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病．21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，A只能來自父親，兩個a來自母親．據此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個片段，就會造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個體后代基因為Bb不可能呈現b的性狀，但是現在出現了這樣的后代，只能是后代中搞好B所在的片段缺失造成B缺失，從而只有b基因即表達該性狀，故只能是父親的缺失．
（3）原發性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在人群中發病率較高．
（4）血友病為伴X隱性遺傳，鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但是不可能患伴X隱性遺傳病，因為其父一定會傳正常基因給她，故她正常，這兩種遺傳病的共性的遺傳方式為隱性．
故答案為：
（1）數目                  母親
（2）父親    
（3）多   
（4）鐮刀型細胞貧血癥      血友病       隱性

點評：本題以21三體綜合癥和鐮刀形細胞貧血癥等常見病例為例考查不同變異產生的根本原因和產生過程，需要學生了解或理解染色體數目變異、遺傳方式、變異異常引起的相關疾病的分類和減數分裂異常產生的后果的相關知識．現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型．高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因．