Question

5．基因組印記是指來自父方和母方的等位基因在通過精子和卵子傳遞給子代時發(fā)生了修飾，使帶有親代印記的等位基因具有不同的表達特性．
印記基因的異常表達引發(fā)伴有復(fù)雜突變和表型缺陷的多種人類疾病．巨舌-巨人癥綜合征（BWS）即為其中一種典型病例．BWS患者表現(xiàn)為胚胎和胎盤過度增生，巨舌，巨大發(fā)育，兒童期易發(fā)生腫瘤．該病主要是由11號染色體上的IGF2基因和CDKN1C基因兩個印記基因的錯誤表達引發(fā)，正常情況下父本染色體表達IGF2基因不表達CDKN1C基因，母本染色體表達CDKN1C基因不表達IGF2基因．若IGF2基因過量表達或CDKN1C基因缺失表達都有可能導致BWS．
（1）IGF2基因在上圖甲過程1中需要原料是脫氧核苷酸，其表達過程包括上圖甲中的2，5過程（填圖中編號），圖乙中可以表示IGF2蛋白的是C．
（2）由材料可知父本表達的IGF2基因?qū)ε咛サ纳�長有促進（促進/限制）作用，而母本表達的CDKN1C基因?qū)ε咛サ陌l(fā)育起到相反的作用．
（3）以下可能引發(fā)BWS的情況是ACEF．
A．父本染色體IGF2基因雙倍表達
B．父本染色體CDKN1基因表達
C．母本染色體IGF2基因表達
D．母本染色體CDKN1C基因雙倍表達
E．母本染色體CDKN1C基因發(fā)生突變
F．母本的染色體CDKN1C基因失活
（4）對于BWS的預(yù)防與和治療，下列不正確的是B．
A．通過B超檢查可以查出患病兒
B．通過對胎兒IGF2基因和CDKN1C基因的PCR一定可以檢測出患病基因
C．通過對胎兒的染色體組型分析一定無法檢查出BWS
D．對胎兒的性別選擇對避免BWS患兒出生沒有幫助．

Answer 1

分析 分析甲圖：1為DNA分子的復(fù)制過程，2為轉(zhuǎn)錄過程，3為逆轉(zhuǎn)錄過程，4為RNA的復(fù)制過程，5為翻譯過程．
分析乙圖：A為DNA分子，B為mRNA分子，C為肽鏈（或蛋白質(zhì)），D為RNA聚合酶．

解答 解：（1）圖甲1為DNA分子復(fù)制過程，該過程中需要原料是脫氧核苷酸；基因表達包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程，即甲中的2、5過程；圖乙中C可以表示IGF2蛋白．
（2）根據(jù)題干信息“正常情況下父本染色體表達IGF2基因不表達CDKN1C基因，母本染色體表達CDKN1C基因不表達IGF2基因．若IGF2基因過量表達或CDKN1C基因缺失表達都有可能導致BWS”可推知，父本表達的IGF2基因?qū)ε咛サ纳�長有促進作用，而母本表達的CDKN1C基因?qū)ε咛サ陌l(fā)育起到相反的作用．
（3）根據(jù)題干信息“IGF2基因過量表達或CDKN1C基因缺失表達都有可能導致BWS”可推知：父本染色體IGF2基因雙倍表達、母本染色體IGF2基因表達、母本染色體CDKN1C基因發(fā)生突變、母本的染色體CDKN1C基因失活都可能引發(fā)BWS．
（4）A．“BWS患者表現(xiàn)為胚胎和胎盤過度增生，巨舌，巨大發(fā)育，兒童期易發(fā)生腫瘤”，因此通過B超檢查可以查出患病兒，A正確；
B．根據(jù)第（3）題可知，通過對胎兒IGF2基因和CDKN1C基因的PCR不一定可以檢測出患病基因，B錯誤；
CD．控制BWS的基因位于11號染色體上，屬于常染色體遺傳，因此，通過對胎兒的染色體組型分析一定無法檢查出BWS，對胎兒的性別選擇對避免BWS患兒出生也沒有幫助，CD正確．
故選：B．
故答案為：
（1）脫氧核苷酸  2，5  C   
（2）促進    
（3）ACEF
（4）B

點評 本題結(jié)合圖解，考查中心法則及其發(fā)展，要求考生識記中心法則的主要內(nèi)容及后人對其進行的補充和完善，能正確分析題圖，再結(jié)合圖中和題中信息準確答題，屬于考綱識記和理解層次的考查．