Question

人類ABO血型系統是臨床應用最頻繁和最重要的血型系統，基因I^A、I^B、i位于第9對染色體上，該血型與位于第19對染色體上的H、h基因有關．基因I^A、I^B、H編碼特定的酶形成相應的抗原，其關系如圖一所示．A、B、AB血型與形成特定抗原相關，當不能形成A、B抗原時，血型為O型血．

（1）圖二P家庭1號、2號的血型分別是A型血、B型血，3、4、5、6、7號個體的血型分別是A、O、A、B、AB型血．則1號、2號生育O型血孩子的概率是

 

，他們孩子的可能血型及其比例是

 

．
（2）圖二Q家庭中1號為O型血、2號為B型血，3號、4號均為A型血，請分別寫出母親（1號）、父親（2號）的基因型

 

、

 

．ABO血型系統有分泌型和非分泌型，分泌型個體的唾液、羊水中可檢出相應的A、B、H等物質，非分泌型個體不能檢出．這一性狀受E、e基因所控制，EE、Ee為分泌型，ee為非分泌型．Q家庭4號個體為杜氏肌營養不良癥，該病癥致病基因為伴X隱性遺傳（D、d），D、d與E、e基因完全連鎖．Q家庭5號個體尚未出生．
（3）圖二Q家庭2號個體的唾液中未檢測出B、H物質，3號個體的唾液中未檢測出A、H物質；4號個體唾液中檢測出A、H物質；如果孕育的5號個體為AB型血，其羊水中未檢測到A、B、H物質，則5號個體是否有可能是杜氏肌營養不良癥，有哪些表現型并寫出基因型？

 

．如果孕育的5號個體的羊水中檢測到A、B、H物質，則5號個體是否有可能是杜氏肌營養不良癥，有哪些表現型并寫出基因型？

 

．
（4）P家庭6號個體與Q家庭3號個體成年后結婚生育的兒子（M）患有杜氏肌營養不良癥，已知P家庭6號個體唾液中檢測到B、H物質，M的唾液中未檢測到有關物質．如果他們再生一個孩子，患該病的概率是

 

．能否通過檢測羊水判斷？請說明理由：

 

．假如P、Q家庭為近親，他們祖輩X染色體發生了

 

（變異），基因E、e與D、d的交換率為20%．如果P家庭6號個體與Q家庭3號個體再生育一個孩子，是杜氏肌營養不良癥的概率是

 

；如果他們孕育的第二個孩子的血型已知是AB型血，生育能檢測到H、A、B物質的杜氏肌營養不良癥的孩子的概率是

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規律的實質及應用

專題：

分析：圖一顯示A抗原的形成需要同時具有H、I^A基因，B抗原的形成需要同時具有H、I^B基因，即H_I^AI^A、I^Ai為A型血，H_I^BI^B、H_I^Bi為B血型，H_I^AI^B為AB型血，其余型血都為O型血．再根據圖二親子代的型血關系做相應的判斷．

解答： 解：（1）已知圖二P家庭1號、2號的血型分別是A型血、B型血，其子女4、5、6號個體的血型分別是O、A、B型血，說明1、2號的基因型分別是HhI^Ai、HhI^Bi，則1號、2號生育孩子的可能血型及其比例是：A型血為

3

4

×

1

4

=

3

16

，B型血為

3

4

×

1

4

=

3

16

，AB型血為

3

4

×

1

4

=

3

16

，O型血為1-

3

16

-

3

16

-

3

16

=

7

16

．
（2）已知圖二Q家庭中1號為O型血、2號為B型血，3號、4號均為A型血，說明1號O型血有I^A基因，所以1號O型血母親的基因型可能是hhI^AI^A、hhI^Ai或hhI^AI^B，父親2號的基因型是H_I^Bi．
（3）根據題意分析Q家庭4號的相關基因型是X^E_dY，2號個體相關基因型是X^e_DY，3號個體的相關基因型是X^e_DY；則1號相關基因型是X^E_dX^e_D；如果孕育的5號個體為AB型血，其羊水中未檢測到A、B、H物質，則5號個體不可能是杜氏肌營養不良癥，其表現型可能是正常AB型女兒（HhI^AI^BX^e_DX^e_D）或正常AB型兒子（HhI^AI^BX^e_DY）．如果孕育的5號個體的羊水中檢測到A、B、H物質，則5號個體可能是杜氏肌營養不良癥，其表現型可能是AB型女兒正常（HhI^AI^BX^e_DX^E_d）或兒子是杜氏營養不良癥AB型血（HhI^AI^BX^E_dY）．
（4）P家庭6號個體與Q家庭3號個體成年后結婚生育的兒子（M）患有杜氏肌營養不良癥，已知P家庭6號個體唾液中檢測到B、H物質，M的唾液中未檢測到有關物質．所以6號的相關基因型是X^e_DX^E_d，3號的相關基因型是X^e_DY，M的相關基因型是X^E_dY，如果他們再生一個孩子，患該病的概率是

1

4

，而且患者是男孩．由于女孩均不是杜氏肌營養不良癥，男孩未檢測到有關物質時有可能是杜氏癥，也有可能是O型血（hhii）的正常男孩，所以不能否通過檢測羊水判斷．假如P、Q家庭為近親，他們祖輩X染色體發生了結構的變異中的倒位，基因E、e與D、d的交換率為20%，則6號產生的配子的基因型為X^e_D：X^E_d：X^e_d：X^E_D=40%：40%：10%：10%．如果P家庭6號個體與Q家庭3號個體再生育一個孩子，是杜氏肌營養不良癥的概率是（40%+10%）×

1

2

=

1

4

；如果他們孕育的第二個孩子的血型已知是AB型血，生育能檢測到H、A、B物質的杜氏肌營養不良癥的孩子的概率是10%×

1

2

=5%．
故答案為：
（1）

7

16

      A：B：AB：O=3：3：3：7
（2、母親：hhI^AI^A、hhI^Ai或hhI^AI^B        父親：H_I^Bi
（3）不可能，有正常AB型女兒（HhI^AI^BX^e_DX^e_D），和正常AB型兒子（HhI^AI^BX^e_DY）
有可能，AB型女兒正常（HhI^AI^BX^e_DX^E_d），兒子是杜氏營養不良癥AB型血（HhI^AI^BX^E_dY）
（4）

1

4

    不能完全確定．先檢測性別，女孩均不是杜氏肌營養不良癥，男孩未檢測到有關物質時有可能是杜氏癥，也有可能是O型血（hhii）的正常男孩   倒位  

1

4

   5%

點評：本題考查自由組合定律的實質及應用的相關知識點，意在考查學生對所學知識的理解與掌握程度，培養了學生分析圖形、獲取信息、解決問題的能力