Question

分析有關遺傳病的資料，回答問題．
Ⅰ、某醫師通過對一對正常夫妻（Ⅲ-11，Ⅲ-12）（妻子已經懷孕）的檢查和詢問，得知丈夫家族中有人患有甲種遺傳病（顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳�。�顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個年齡相差不多且患先天性愚型（21三體綜合征患者）的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因．醫師將兩個家族的系譜圖繪制出來如下圖，請回答下列相關問題．

（1）Ⅰ₁₀號患者的體細胞中多了一條

 

號染色體．
（2））甲病屬于

 

遺傳病．乙病是屬于

 

遺傳病．
（3））丈夫的基因型是

 

．
（4）理論上該夫婦再生一個孩子：患甲病的概率是

 

；患乙病的概率是

 

；男孩患病的概率是

 

．
Ⅱ、如果上述兩個家族的系譜圖中的甲病是人類某一類型高膽固醇血癥，如圖是該高膽固醇血癥的分子基礎示意圖，根據有關知識回答下列問題：

（5）由圖可知，控制LDL受體合成的是

 

（顯/隱）基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．在上述遺傳系譜圖中，肯定是中度高膽固醇血癥患者的有

 

．Ⅱ-7可能是中度高膽固醇血癥患者的概率是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳在實踐中的應用,染色體數目的變異

專題：

分析：I．根據“無中生有”為隱形，由于女性患者II₅的父親表現正常，判斷甲病為常染色體隱性遺傳�。�由于Ⅲ₁₁不帶有乙病的致病基因，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病．根據遺傳定律，推斷出夫婦的基因型，再推算出子代得病類型及得病率．
II．分析圖獲取正常人細胞膜上有受體，嚴重患者無受體，中度介于之間．可推知無受體為隱性性狀．

解答： 解：
Ⅰ．（1）10號是21三體綜合征，體細胞中多了一條21號染色體，
（2）甲病“無中生有”是隱性遺傳病，由于女性患者II₅的父親表現正常，因此甲病的基因位于常染色體上，由此判斷甲病為常染色體隱性遺傳�。�乙病“無中生有”也是隱性遺傳病，由于Ⅲ₁₁不帶有乙病的致病基因，因此Ⅳ₁₃的致病基因只能來自其母親Ⅲ₁₂，由此判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�
（3）由于該夫婦不帶有對方家庭的致病基因，因此可以判斷丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b
（4）該夫婦所生子女都不患甲病，不考慮甲病，子代有關乙病的基因型及比例為X^BX^b：X^BX^B：X^BY：X^bY=1：1：1：1，則患乙病概率為1/4，生男孩患乙病概率為1/2．
Ⅱ．
（5）圖中信息可知嚴重患病的無受體和隱形性狀，則有受體的是顯性性狀，由顯性基因控制的．正常人基因型為AA，中度患病基因型為Aa，嚴重患者基因型為aa．中度患病和嚴重患者血液中膽固醇含量高于正常人．由Ⅱ-5患甲病，基因型為aa，則Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型為Aa，為中度膽固醇．
Ⅱ-7的基因型可能為AA或Aa，其中Aa中度膽固醇占2/3．
 故答案為：（1）21
（2）常染色體隱性   伴X隱性
（3）AAX^BY 或 AaX^BY
（4）0  1/4   1/2
（5）顯   Aa和aaⅠ-1、Ⅰ-2    2/3

點評：本題考查了遺傳定律、伴性遺傳等相關內容．意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系的能力；能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力．