Question

請分析回答下面有關遺傳變異問題：
（1）右圖為鐮刀形細胞貧血癥的家系圖，此是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變為鐮刀形細胞貧血癥基因（HbS）引起的．
①HbA與HbS的本質區別是

 

．
②在非洲地區黑人中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發病但血液中有部分紅細胞是鐮刀形．已知圖中Ⅱ-7也來自非洲同地區，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7生一個患鐮刀形細胞貧血癥孩子的概率是

 

（用分數表示）；若孩子已出生，在光學顯微鏡下觀察

 

，即可診斷其是否患病；若孩子尚未出生，可以采用什么方法是

 

．
（2）玉米的抗病（A）和不抗病（a）、高稈（B）和矮稈（b）是兩對獨立遺傳的相對性狀．現有不抗病矮稈玉米種子（甲），研究人員欲培育抗病高稈玉米，進行以下實驗．實驗一：取適量的甲，用合適劑量的γ射線照射后種植，在后代中觀察到白化苗4株、抗病矮稈1株（乙）和不抗病高稈1株（丙）．實驗二：將乙與丙雜交，F₁中出現抗病高稈、抗病矮稈、不抗病高桿和不抗病矮稈．選取F₁中抗病高稈植株上的花藥進行離體培養獲得幼苗，經秋水仙素處理后選出純合二倍體的抗病髙稈植株（丁）．
①若要檢測白化苗是否是染色體變異的結果，最簡便快速的方案是

 

．
②選取F₁中全部抗病高桿植株進行自交獲得F₂，F₂中全部抗病高稈植株再自交獲得 F₃，則F₃中抗病高桿出現的概率為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因和遺傳信息的關系,基因的自由組合規律的實質及應用

專題：

分析：基因中的特定的脫氧核苷酸的排列序列代表遺傳信息．由于在非洲地區黑人中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，則顯性純合子的概率為64%，所以Ⅱ-7為HbAHbA占2/3和HbAHbS占1/3，由此可以解決第一小題．
根據題意可得，抗病矮稈（乙）和不抗病高稈（丙）的基因型為A_bb、aaB_，由于F₁中出現抗病高稈、抗病矮稈、不抗病高桿和不抗病矮稈，因此親本基因型為Aabb和aaBb，則F₁中抗病高桿植株基因型為AaBb，再根據基因自由組合定律解答即可．

解答： 解：（1）①基因的特定的脫氧核苷酸的排列序列代表遺傳信息，因此HbA與HbS的本質區別是脫氧核苷酸的排列順序不同．
②根據系譜圖可判斷鐮刀形細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病．根據題意可得，Ⅱ-7是顯性純合子的概率為64%，為雜合子的概率為32%，即HbAHbA占2/3和HbAHbS占1/3；又由于Ⅱ-4為隱性純合子，則Ⅰ-1和Ⅰ-2均為雜合子，因此Ⅱ-6的基因型為1/3HbAHbA或2/3HbAHbS，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7生一個患鐮刀形細胞貧血癥孩子的概率=2/3×1/3×1/4=1/18．由于鐮刀形細胞貧血癥患者的紅細胞是鐮刀形的，因此若孩子已出生，在光學顯微鏡下觀察紅細胞形態，即可診斷其是否患病；若孩子尚未出生，可以采用基因診斷的方法進行診斷．
（2）①染色體的形態和數目可以在光學顯微鏡下觀察到，因此若要檢測白化苗是否是染色體變異的結果，最簡便快速的方案是取根尖制作有絲分裂裝片鏡檢．
②根據題意可得，抗病矮稈（乙）和不抗病高稈（丙）的基因型為A_bb、aaB_，由于F₁中出現抗病高稈、抗病矮稈、不抗病高桿和不抗病矮稈，因此親本基因型為Aabb和aaBb，則F₁中抗病高桿植株基因型為AaBb，F₁進行自交獲得F₂，F₂中全部抗病高稈植株中有1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb，再自交獲得 F₃，則F₃中抗病高桿出現的概率=1/9+2/9×3/4+2/9×3/4+4/9×9/16=25/36．
故答案為：
（1）①脫氧核苷酸的排列順序不同  ②1/18   紅細胞形態  基因診斷   （2）①取根尖制作有絲分裂裝片鏡檢  ②25/36

點評：本題考查了遺傳病系譜圖的分析以及自由組合定律的應用，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能用數學方式準確地描述生物學方面的內容、以及數據處理能力．