Question

5．如圖是一個遺傳家譜圖，該遺傳病由常染色體上的一對等位基因控制，A為顯性基因，a為隱性基因．請回答：
（1）該遺傳病的致病基因是隱性基因．
（2）3號的基因型是AA、Aa．
（3）7號是純合體的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）8號與表現型正常的男性結婚，所生孩子患遺傳病的最大概率是$\frac{1}{2}$．
（5）4號與5號結婚第一個孩子患病的概率$\frac{1}{3}$．若第一個孩子患病，則第二個是患病的女孩的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示為某遺傳病的系譜圖，其中1號和2號都正常，所生女兒8號患病，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病．正常人的基因型為AA、Aa，患者的基因型為aa．

解答 解：（1）據分析可知，該遺傳病的致病基因是隱性基因．
（2）8號患病基因型為aa，其正常的雙親1號和2號的基因型均為Aa，則3號的基因型是AA或Aa．
（3）1號和2號的基因型均為Aa，則7號的基因型是AA或Aa，純合體的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）8號患病為aa，與表現型正常的男性結婚，所生孩子患遺傳病的最大概率，即男性為攜帶者Aa，則所生孩子患遺傳病的最大概率是$\frac{1}{2}$．
（5）1號和2號的基因型均為Aa，則4號的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，5號為患者aa，則4號與5號結婚第一個孩子患病aa的概率$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{3}$．若第一個孩子患病，則4號基因型為Aa，第二個是患病的女孩的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）隱
（2）AA、Aa
（3）$\frac{1}{3}$
（4）$\frac{1}{2}$
（5）$\frac{1}{3}$       $\frac{1}{4}$

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖推斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．