Question

3．生物教材《遺傳與進化》中較為關注人類的健康，體現了生物學科的人文關懷．請回答相關問題：
（1）人類遺傳病通常是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病．其中由一對等位基因控制的遺傳病稱為單基因遺傳病．
（2）2015年6月湘雅二醫院產科一孕婦產下一個哭聲似貓叫的女嬰，該女嬰所患的遺傳病最可能是Ⅴ號染色體缺失．
（3）某高齡產婦的男孩智力低下、發育遲緩、面容特殊并患有先天性心臟病，該男孩所患的遺傳病最可能是21號染色體三體綜合征．
（4）調查人類遺傳病時，最好選擇發病率較高的單基因遺傳病作為調查對象．
（5）正常人男性的皮膚生發層細胞中，有24種形態不同的染色體．

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：（1）人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，其中由 一對等位基因控制的遺傳病稱為單基因遺傳病．
（2）貓叫綜合征是由于人類的第5號染色體缺失部分片段導致的．
（3）某高齡產婦的男孩智力低下、發育遲緩、面容特殊并患有先天性心臟病，該男孩所患的遺傳病最可能是21號染色體三體綜合征．
（4）調查人類遺傳病時，最好選擇發病率較高的單基因遺傳病作為調查對象，如白化病、人類的紅綠色盲等．
（5）正常人男性的皮膚生發層細胞中，有24種形態不同的染色體，即22條染色體+X染色體+Y染色體．
故答案為：
（1）遺傳物質  一對等位基因  
（2）Ⅴ號染色體  
（3）21
（4）發病率較高的單基因   
（5）24

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點；掌握調查人類遺傳病的調查對象、調查范圍及注意事項，能結合所學的知識準確答題．