Question

4．如圖一為白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人體細胞中分布示意圖；圖二為有關色盲和白化病的某家庭遺傳系譜圖，其中Ⅲ₉同時患白化和色盲病，請據圖回答：

（1）圖一細胞產生的帶有致病基因的生殖細胞的基因型有aX^B、aX^b、AX^b．
（2）根據圖二判斷，Ⅱ₄患白化病，Ⅱ₈是純合子的概率是$\frac{1}{6}$．
（3）Ⅲ₁₂的基因型是AAX^BY或AaX^BY；若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂結婚，所生子女中發病率是$\frac{13}{48}$．
（4）若Ⅲ₉染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其母親（填父親或母親），在產生生殖細胞（在減數第二次分裂）時出現差錯．XXY男性一般缺乏生育能力，原因是減數第一次分裂時同源染色體聯會紊亂，不能形成正常生殖細胞．

Answer 1

分析 圖一為白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人體細胞中分布示意圖，色盲基因在x染色體上，所以圖一細胞基因型是AaX^BX^b，能產生四種基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B．
圖二為該家庭有關色盲和白化病的遺傳系譜圖，由Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₁₁，可知Ⅲ₁₁和Ⅱ₄都患有常染色體隱性遺傳病，即白化�。�

解答 解：（1）根據題意分析已知圖一細胞基因型是AaX^BX^b，能產生四種基因型的配子，即AX^B、aX^b、AX^b、aX^B，其中3種帶有致病基因．
（2）由Ⅱ₅×Ⅱ₆→Ⅲ₁₁，可知Ⅲ₁₁和Ⅱ₄都患有常染色體隱性遺傳病，即白化病，又因為Ⅱ₇患色盲，所以Ⅰ₁、Ⅰ₂的基因型分別是：AaX^BX^b、AaX^BY，所以Ⅱ₈是純合子的概率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）Ⅲ₁₂的基因型及比例是$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY，Ⅲ₁₀的基因型及比例是AaX^BX^B（$\frac{1}{2}$）或AaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂結婚，后代患白化病的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$，后代患色盲的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，則所生子女中發病率是1-（1-$\frac{1}{6}$）×（1-$\frac{1}{8}$）=$\frac{13}{48}$．
（4）若Ⅲ₉染色體組成為XXY，由于其患色盲，所以基因型是X^bX^bY，說明兩個X染色體都來自母親，即在產生生殖細胞的減數第二次分裂后期出現差錯．由于XXY男性在減數第一次分裂時同源染色體聯會紊亂，不能形成正常生殖細胞，所以一般缺乏生育能力．
故答案為：
（1）aX^B、aX^b、AX^b
（2）白化    $\frac{1}{6}$
（3）AAX^BY或AaX^BY    $\frac{13}{48}$
（4）母親   二   減數第一次分裂時同源染色體聯會紊亂，不能形成正常生殖細胞

點評 本題考查常見的人類遺傳病、伴性遺傳的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系、分析遺傳圖解以及解決問題的能力．