Question

以酒待客是我國的傳統習俗，有些人喝了一點酒就臉紅，我們稱為“紅臉人”，有人喝了很多酒，臉色卻沒有多少改變，我們稱為“白臉人”．乙醇進入人體后的代謝途徑如圖甲，請回答：

（1）“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是

 

；“紅臉人”體內只有ADH，飲酒后血液中

 

含量相對較高，毛細胞血管擴張而引起臉紅．
（2）有一種人既有ADH，又有ALDH，號稱“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小與性別有關嗎？

 

，你的理由是

 

．
（3）13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，調查中發現經常過量飲酒者和高齡產婦，生出患兒的概率增大．醫院常用染色體上的一段短串聯重復序列作為遺傳標記（“+”表示有該標記，“-”表示無），對該病進行快速診斷．
①為了有效預防13三體綜合征的發生，可采取的主要措施有

 

、

 

、

 

．
②現診斷出一個13三體綜合征患兒（標記為“++-”），其父親為“+-”，母親為“--”．該小孩患病的原因是其親本產生生殖細胞時出現異常，即

 

染色體在

 

時沒有移向兩極．
③威爾遜氏病是由13號染色體上的隱性基因（d）控制的遺傳病．一對正常的父母生下了一個同時患有13三體綜合征和威爾遜氏病的男孩，在如圖乙框中用遺傳圖解表示該過程．（說明：配子和子代都只要求寫出與患兒有關的部分）

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規律的實質及應用,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：分析題圖：圖中乙醇生成乙酸需同時具有兩種酶，并且分別由A基因和b基因控制，即基因型為A_bb．“白臉人”兩種酶都沒有，則其基因型為aaB_．此種基因控制性狀的方式為基因通過控制酶的合成進而控制代謝．常染色體上遺傳與性別無關，只有性染色體上的遺傳與性別有關．

解答： 解：（1）由圖可知，乙醇脫氫酶由A基因控制，乙醛脫氫酶由b基因控制，“白臉人”兩種酶都沒有，說明其基因型是aaBB或aaBb；“紅臉人”體內只有ADH，說明能產生乙醛，使毛細血管擴張而引起臉紅．
（2）由圖知，兩種酶由常染色體上的基因控制，故酒量大小與性別無關．
（3）①13三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病，其染色體比正常人多一條，為了有效預防該病應提倡適齡生育、不酗酒、產前診斷等措施．
②該患兒標記為（++-），根據題意可知是父親在減數第二次分裂時染色單體沒有分開導致．由題知，患兒的基因型為dddXY，而父母均正常，所以可能是母親，也可能是父親減數分裂時出錯．
故答案為：
（1）aaBB、aaBb　　乙醛     
（2）無關，因為兩對等位基因都位于常染色體上．
（3）①適齡生育、不酗酒、產前診斷（或羊水檢查）
②父親的13號（或答次級精母細胞的13號）　　　減數第二次分裂后期（或MⅡ后期或減數分裂或MⅡ）

點評：本題考查減數分裂、基因的自由組合定律以及染色體變異的相關知識，意在考查考生能用文字、遺傳圖解等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容，要求考生能夠熟練運用基因的自由組合定律，并掌握優生的相關措施；考生還要能夠利用減數分裂的知識解釋21三體綜合征的原因．