Question

2．鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個氨基酸發生了替換．如圖是該病的病因圖解．回答下列問題：

（1）圖中①表示DNA上的堿基對發生改變，遺傳學上稱為基因突變．
（2）圖中②以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，合成mRNA的過程，遺傳學上稱為轉錄，該過程的場所是細胞核．
（3）圖中③的過程稱為翻譯，完成該過程的場所是核糖體．
（4）已知谷氨酸的密碼子為GAA或GAG，組氨酸的密碼子為CAU或CAC，天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC，纈氨酸的密碼子為GUA、GUU、GUC或GUG．圖中氨基酸甲是谷氨酸．

Answer 1

分析 1、分析題圖：圖示為鐮刀型貧血癥的病因圖解，其中①表示在DNA復制過程中，DNA分子上的堿基對發生了替換，即發生基因突變；②表示轉錄過程；③表示翻譯過程．
2、基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失而引起基因結構的改變．圖示為表示鐮刀形細胞貧血癥的病因，圖中可以看出鐮刀形細胞貧血癥的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發生了改變，即A-T變為T-A；遺傳信息的改變導致密碼子改變，最終導致氨基酸的種類發生改變，蛋白質的結構由此改變．因此鐮刀形細胞貧血癥的直接原因是蛋白質的結構發生改變．

解答 解：（1）基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換．該圖表明，導致鐮刀形紅細胞貧血癥的原因是控制血紅蛋白的基因中CTT→CAT，堿基對的改變屬于基因突變．
（2）圖中②是以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則以游離的核糖核苷酸為原料合成信使RNA過程，屬于轉錄，場所主要是細胞核．
（3）圖中③是以信使RNA為模板，以轉動RNA為搬運工具，以20種游離的氨基酸為原料在核糖體上合成蛋白質的過程，屬于翻譯．
（4）圖中決定氨基酸甲的密碼子是GAA，所以氨基酸甲是谷氨酸．
故答案為：
（1）基因突變
（2）堿基互補配對    轉錄   細胞核
（3）翻譯   核糖體
（4）谷氨酸

點評 本題以鐮刀型紅細胞貧血癥為背景，考查基因突變的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．