Question

17．眼球震顫是周期性共濟失調的一種表現類型，它是由常染色體上的顯性基因（A）控制的遺傳病，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數量不足，造成細胞功能異常．該致病基因純和會導致胚胎致死，患者發病的分子機理如圖所示．請回答：
（1）圖中過程①發生場所是細胞核，如細胞的（填結構）核仁被破壞，會直接影響圖中結構A的形成．
（2）圖中所示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（3）已知眼球震顫性周期性共濟失調病在人群中的發病率為m，則在人群中該致病基因的頻率是$\frac{m}{2}$．
（4）這種遺傳病引起人體細胞缺鈣而患病，說明無機鹽具有的功能是無機鹽對維持細胞和生物體的生命活動具有重要功能．
（5）一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子（色盲基因用b代表）．這對夫婦中，妻子的基因型是AaX^BX^b，這對夫婦想再生一個孩子，為了確保所生孩子不患病，你給他們的建議是①選擇生女孩②進行產前基因診斷．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示為周期性共濟失調發病的分子機理圖解．圖中①為轉錄過程；②為翻譯過程；結構A為核糖體．

解答 解：（1）圖中①是轉錄過程，主要發生在細胞核；結構A為核糖體，核仁與某些RNA的合成和核糖體的形成有關．
（2）圖中基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（3）已知眼球震顫性周期性共濟失調病致病基因純和會導致胚胎致死，且在人群中的發病率為m，則在人群中該致病基因的頻率是$\frac{m}{2}$．
（4）這種遺傳病引起人體細胞缺鈣而患病，體現了無機鹽對維持細胞和生物體的生命活動具有重要功能．
（5）周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會導致胚胎致死，結合圖中信息可知該病為顯性遺傳病．紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個患周期性共濟失調的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b，他們的孩子有可能會患周期性共濟失調病的概率，如果該女性再度懷孕，醫生會建議她進行基因檢測，以確定胎兒是否會患周期性共濟失調病．他們的女兒一定不會色盲，兒子一定色盲，所以可以選擇生女孩．
故答案為：
（1）細胞核 核仁
（2）基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
（3）$\frac{m}{2}$
（4）無機鹽對維持細胞和生物體的生命活動具有重要功能
（5）AaX^BX^b 選擇生女孩    進行產前基因診斷

點評 本題以周期性共濟失調為素材，考查遺傳信息的轉錄和翻譯、基因與性狀的關系、基因自由組合定律的實質及應用，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準確判斷圖中各過程及物質的名稱．