Question

8．下列關于變異與遺傳病的說法錯誤的是（　　）

• A． 人類基因組測序是測定人類基因組的全部DNA序列
• B． 致病基因攜帶者不一定為患者，但遺傳病患者一定攜帶致病基因
• C． 先天性心臟病并不都是遺傳病
• D． 基因重組能夠產生多樣化的基因組合的子代，是生物變異的來源之一

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、基因重組的意義：（1）形成生物多樣性的重要原因之一．（2）是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義．
3、人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的．

解答 解：A、人類基因組測序是測定人類基因組的全部DNA序列，A正確；
B、致病基因攜帶者不一定為患者，如隱性遺傳病的攜帶者表現正常；遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，B錯誤；
C、先天性心臟病并不都是遺傳病，B正確；
D、基因重組能夠產使后代具有多樣性，是生物變異的來源之一，D正確．
故選：B．

點評 本題考查人類遺傳病、人類基因組計劃、基因重組等知識，要求考生識記常見的人類遺傳病的類型及實例；識記人類基因組計劃的內容；識記基因重組的意義，能結合所學的知識準確判斷各選項．