Question

研究小組在某地進行遺傳病調查時，發現了一個患有Lesch-Nyhan綜合征（簡稱LNS）和甲病的患者家系，并繪制遺傳系譜如下圖（其中甲遺傳病用基因B、b表示，LNS遺傳病用基因D、d表示）．研究發現在表現正常人群中Bb基因型頻率為10^-4．請分析并回答下列問題：
（1）甲病的遺傳方式是

 

遺傳，LNS遺傳病的遺傳方式可能是

 

遺傳．
（2）進一步調查發現，Ⅱ₃的父親患甲病，Ⅰ₁不攜帶LNS遺傳病致病基因．則：
①Ⅱ₃個體的基因型為

 

，Ⅱ₆個體基因型雜合的概率為

 

．
②若Ⅱ₂與Ⅱ₃再生一個孩子患病的概率是

 

．若Ⅲ₁與Ⅲ₃結婚并生育一個表現型正常的兒子，則該兒子攜帶b基因的概率為

 

．
③若Ⅱ₆與Ⅱ₇生了一個男孩，則同時患兩種病的概率是

 

．
（3）臨床研究發現Ⅲ₄患者體內一種酶（HGPRT）的活性完全缺乏，從而導致尿酸過量．由此可知基因與性狀的關系是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因的分離規律的實質及應用,伴性遺傳

專題：

分析：本題首先根據系譜圖，判斷兩病均為隱性遺傳．由于Ⅱ₂患病，而Ⅰ₁不患病，則甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；LNS遺傳病的遺傳方式可能是伴X隱性或常染色體隱性遺傳．然后判斷各個體的基因型，運用基因的自由組合定律進行計算．

解答： 解：（1）根據系譜圖，父母均無病后代患病，因此兩病均為隱性遺傳．由于Ⅱ₂患病，而Ⅰ₁不患病，則甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；LNS遺傳病的遺傳方式可能是伴X隱性或常染色體隱性遺傳．
（2）①由于Ⅰ₁不攜帶LNS遺傳病致病基因，則乙病為X染色體隱性遺傳，又由于Ⅱ₃的父親患甲病，則Ⅱ₃個體的基因型為BbX^DY．由于Ⅱ₂患甲病，雙親均為Bb；Ⅱ₁患乙病，治病基因來自母親，則雙親基因型為BbX^DY、BbX^DX^d，Ⅱ₆個體甲病基因型為1/3BB、2/3Bb，乙病基因型為1/2X^DX^D、1/2X^DX^d，則該個體基因型雜合的概率=1-純合子=1-1/3×1/2=5/6．
②Ⅱ₃個體的基因型為BbX^DY，Ⅱ₂的基因型為1/2bbX^DX^D、1/2bbX^DX^d，因此Ⅱ₂與Ⅱ₃再生一個孩子患病的概率=1-不患病=1-1/2×（1-1/2×1/4）=9/16．由于兒子不患病，因此不攜帶乙病基因，因此只需考慮甲病即可，Ⅲ₁個體甲病基因型為Bb，Ⅲ₃個體甲病基因型為1/3BB、2/3Bb，則可獲得該兒子甲病基因型為2/5BB、3/5Bb，則該兒子攜帶b基因的概率為3/5．
③由于Ⅱ₆個體甲病基因型為1/3BB、2/3Bb，乙病基因型為1/2X^DX^D、1/2X^DX^d，Ⅱ₇Bb基因型頻率為10^-4，乙病基因型為X^DY，則他們生了一個男孩，則同時患兩種病的概率=2/3×1/10000×1/4×1/4=1/240000．
（3）臨床研究發現Ⅲ₄患者體內一種酶（HGPRT）的活性完全缺乏，從而導致尿酸過量．由此可知基因與性狀的關系是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀．
故答案為：
（1）常染色體隱性　伴X隱性或常染色體隱性　
（2）①BbX^DY　5/6　②9/16　3/5　③1/240 000　
（3）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀

點評：本題考查了基因自由組合定律在兩種遺傳病中的應用，意在考查考生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，能用數學方式準確地描述生物學方面的內容、以及數據處理能力．