Question

如圖為人類的一種單基因遺傳病系譜圖．
（1）該病的致病基因一定不位于Y染色體上，從該系譜圖中找到兩點依據

 

．
（2）僅根據該系譜圖

 

（填“能”或“不能”）確定該病一定為顯性遺傳病，理由是

 

．
（3）依據IV-1個體的性狀和I～III代中相關親代的性狀表現，可以確定該病的致病基因

 

（填“位于”或“不位于”）X染色體上，理由是

 

．
（4）若該病為常染色體隱性遺傳病，III-2的初級精母細胞中有

 

個致病基因；III-1的基因型為

 

，III-1和III-2再生一個患病男孩的概率為

 

．（顯性基因用A表示、隱性基因用a表示）
（5）若該病為常染色體顯性遺傳病，則III-1的基因型為

 

，IV-1的致病基因一定來自于I代中的

 

號個體．（顯性基因用A表示、隱性基因用a表示）

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因的分離規律的實質及應用

專題：

分析：首先分析遺傳系譜圖判斷遺傳病可能的類型；再根據遺傳系譜圖判定致病基因存在的位置；然后根據具體的條件寫出可能的基因型，最后進行概率計算．

解答： 解：（1）從遺傳系譜圖看出，有女性患者且男患者的父親有正常的，所以該病的致病基因不可能位于Y染色體上；
   （2）從遺傳系譜圖看出，代代都有患者，該病很可能是顯性遺傳病，但不能確定一定就是顯性遺傳病，因為每一患者的雙親其中都有一位患者，若是隱性遺傳病，患者的基因型為aa，正常的一方為致病基因的攜帶者，基因型為Aa，其后代也會患�。�
   （3）假定致病基因位于X染色體上，Ⅱ₁是患者，其兒子Ⅱ₄正常，則該病為伴X的顯性遺傳��；Ⅴ₁為患者，若致病基因位于X染色體上，Ⅴ₁的致病基因只能來自其母親Ⅲ₂，Ⅲ₂帶有致病基因，會患病，與遺傳系譜圖上的正常相矛盾，所以致病基因不可能于位X染色體上．
（4）若該病為常染色體隱性遺傳病，III-2的基因型為aa，減數分裂的間期完成了DNA 的復制，基因加倍，所以初級精母細胞中有4個致病基因；III-1的表現正常，但其母親Ⅱ₁患病（aa），III-1的基因型應為Aa；Ⅲ₂是患者，基因型為aa；則Aa×aa→Aa；aa=1：1，患病的概率=1/2，患病男孩的概率=1/2×1/2=1/4
（5）若該病為常染色體顯性遺傳病，III-1的表現型正常，其基因型為aa；IV-1為患者，一定含有A基因，A基因來自其母親Ⅲ₂，Ⅲ₂的致病基因A則來自Ⅱ₁，Ⅱ₁的致病基因A則來自Ⅰ₁．
故答案應為：
（1）有女性患者；男性患者的父親有的不患該病（合理給分，可分點給分）
（2）不能       每一有患兒的父母雙方僅有一人患病，若為隱性遺傳病時攜帶者表現正常，與患病個體可生出患兒
（3）不位于     若位于X染色體上，IV-1的致病基因肯定不來自于III-2，只能來自于III-1，那么表現正常的III-1即為攜帶者，該病應該是伴X隱性遺傳�。坏�是III-2的母親II-1患病，II-1的兒子III-4正常，則II-1也應該是雜合子，只有伴X顯性遺傳病才能出現此種情況，二者矛盾，所以該病的致病基因不位于X染色體上．
（4）4                  Aa        1/4
（5）aa          1

點評：該題是遺傳病分析的典型題目，解題的一般思路是：分析遺傳系譜圖，判定遺傳病的顯隱性，再判定基因的位置，從而確定遺傳病的類型，根據信息推斷出個體基因型，最后進行概率計算．