Question

人21號染色體上的短串聯重復序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合征做出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）．現有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為Nn，母親該遺傳標記的基因型為nn．
（1）該21三體綜合征的患兒為男孩，其體細胞的染色體組成是

 

，這是因為該男孩的某親本的21號染色體在減數分裂中未發生正常分離導致．該親本的減數分裂過程如右圖，在右圖所示精（卵）細胞，不正常的是

 

．（填字母）
（2）21三體綜合征個體細胞中，21號染色體上的基因在表達時，它的轉錄是發生在

 

中．
（3）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合征和鐮刀型細胞貧血癥？請說明其依據．

 

．
（4）如果這種在細胞減數分裂中的不正常情況發生在性染色體，其產生的異常卵子可與一個正常的精子受精而形成不同類型的合子，如圖所示（注：在此只顯示性染色體）．則XO型的合子可能發育成一個個體，但YO型的合子卻不能，此現象可能的原因是

 

．

Answer 1

考點：染色體數目的變異,細胞的減數分裂,基因突變的原因

專題：

分析：21三體綜合征表明其細胞中多了一條第21號染色體，在減數分裂過程中，會產生不正常的配子．基因的轉錄發生在細胞核中．在顯微鏡下能觀察到染色體形態和數目以及細胞的形態．

解答： 解：（1）由于該21三體綜合征的患兒為男孩，又多了一條第21號染色體，所以其體細胞的染色體組成是45+XY．根據題意和圖示分析可知：其親本在減數分裂過程，產生的不正常配子有DEFG．
（2）染色體位于細胞核中．其上的基因在表達時，它的轉錄是發生在細胞核中．
（3）在顯微鏡下能觀察到染色體形態和數目以及細胞的形態，所以在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形．
（4）有些基因控制合成的物質是生物體細胞生長、發育不可缺少的，而這些基因中有的可能存在于X染色體上，所以YO型的合子不能發育成一個個體．
答案：（1）45+XY       DEFG     
（2）細胞核  
（3）能．在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形．
（4）X、Y染色體攜帶的基因不同，X染色體攜帶某些對受精卵的生存及隨后發育的重要基因，Y染色體則缺少了這些基因

點評：本題考查染色體變異的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．