Question

4．某對新婚夫婦進行遺傳咨詢，如圖是醫生根據他們提供的情況繪出的系譜圖（11號與12號是新婚夫婦）．半乳糖血癥受等位基因A、a控制，色盲受等位基因B、b控制．
（1）半乳糖血癥的致病基因位于常染色體上，是隱性遺傳．
（2）5號個體的基因型為AaX^bY．
（3）請據圖推斷，這對新婚夫婦生育的孩子患半乳糖血癥的概率為$\frac{1}{10}$；不患病的概率為$\frac{27}{40}$．
（4）用A、a基因共有且特有的序列作探針，用熒光標記探針，與5號個體的細胞裝片中各細胞內染色體上A、a基因雜交，通過觀察熒光點的個數可以確定細胞中A、a基因的數目．若其一個精原細胞進行有絲分裂，在其后期的細胞中可觀察到4個熒光點．

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜，3、4正常，其女兒9號有半乳糖血癥，說明半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病．
已知色盲是伴X隱性遺傳病，分析相關基因型，然后進行概率計算．

解答 解：（1）分析遺傳圖譜已知半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病．
（2）分析遺傳系譜圖可知，由于10患半乳糖血癥，所以5號為Aa，5號又是色盲患者，所以5號基因型為AaX^bY．
（3）分析遺傳系譜圖可知，如只考慮半乳糖血癥，11的基因型是AA占$\frac{1}{3}$，Aa占$\frac{2}{3}$，7為Aa，8為$\frac{1}{3}$AA，$\frac{2}{3}$Aa，所以12的基因型是Aa占$\frac{3}{5}$，AA占$\frac{2}{5}$，后代患半乳糖血癥的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{3}{5}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{10}$，不患半乳糖血癥病的概率是$\frac{9}{10}$；如只考慮色盲，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=$\frac{1}{4}$，不患色盲的概率是$\frac{3}{4}$；兩種病都不患的概率是$\frac{9}{10}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{27}{40}$．
（4）5號個體同時含有A和a基因，在分裂時細胞中完成DNA復制，共含有2個A和2個a，由于探針是用A、a基因共有且特有的序列，故可觀察到4個熒光點．
故答案為：
（1）常   隱    
（2）AaX^bY     
（3）$\frac{1}{10}$      $\frac{27}{40}$　　    
（4）4

點評 本題考查常見的人類遺傳病、伴性遺傳的相關知識點，遺傳圖譜的分析是解題的關鍵．意在考查學生對所學知識的理解與掌握程度，培養學生分析圖表和解決問題的能力．