Question

分析有關遺傳病的資料，回答問題．
（1）染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為

 

．
（2）克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋．

 

．
（3）為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用

 

技術大量擴增細胞，用

 

使細胞相互分離開來，制作

 

進行觀察．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：減數分裂過程：（1）減數第一次分裂間期：染色體的復制；（2）減數第一次分裂：①前期：聯會，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；（3）減數第二次分裂過程類似于有絲分裂．減數第一次分裂后期同源染色體未正常分離或減數第二次分裂后期子染色體為正常移向兩極都會導致染色體數目變異，如父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者（X^BX^bY），原因就是父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成X^BY精子．

解答： 解：（1）因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，所以染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期．
（2）父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者（X^BX^bY），該患者的X^b來自母親，X^B和Y來自父親，說明母親減數分裂正常，形成X^b卵細胞，而父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成X^BY精子，X^BY精子再與X^b卵細胞結合就形成基因型為X^BX^bY的受精卵，即色覺正常的克萊費爾特癥患者．
（3）該母親懷孕后應及時接受產前檢查，方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用動物細胞培養技術（原理是細胞增殖）大量擴增細胞，用胰蛋白酶處理可以使細胞分散開來，再制作臨時裝片進行觀察．
故答案為：
（1）大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（2）母親減數分裂正常，形成X^b卵細胞；父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成X^BY精子；X^BY精子與X^b卵細胞結合形成受精卵
（3）動物細胞培養   胰蛋白酶    臨時裝片

點評：本題考查人類遺傳病的檢測和預防、減數分裂、動物細胞培養等知識，要求考生識記染色體異常遺傳病的特點，識記減數分裂不同時期的特點，能根據題干信息解釋色覺正常的克萊費爾特癥患者產生的原因；識記動物細胞培養的過程．