Question

鐮刀型細胞貧血癥是由常染色體上的隱性致病基因（a）引起的；患者嚴重貧血，在幼年時期夭折；攜帶此致病基因（a）的雜合子會出現貧血，但不會死亡．在大多數地區，基因（a）的頻率很低，但在某些惡性瘧疾流行地區基因（a）的頻率卻很高．研究發現雜合子個體對瘧疾有較強的抵抗力，顯性純合子雖不患貧血，但容易感染瘧疾．現在甲、乙兩地區進行調查，其中乙為瘧疾流行地區．兩地區人群中各種基因型的比例如圖所示，請根據材料回答下列問題：
（1）對于一個已出生的孩子，如何利用光學顯微鏡檢查其是否患鐮刀型細胞貧血？

 

．
（2）甲地區人群中A的基因頻率為

 

；乙地區人群中a的基因頻率為

 

．
（3）若干年后再進行調查，甲地區人群中A的基因頻率將

 

，乙地區人群中AA的基因型頻率將

 

．
（4）如果在乙地區消滅瘧疾，若干年后再進行調查，將會發現基因型AA的頻率會

 

．這一事實說明變異是

 

，

 

可使種群的基因頻率定向改變，導致生物進化朝

 

的方向發展．

Answer 1

考點：基因頻率的變化,基因突變的特征,自然選擇學說的要點

專題：

分析：分析柱形圖：甲地區人群中，AA的頻率是95%，Aa的頻率是3%，aa的頻率是2%，所以該地區中A的基因頻率=AA的頻率+

1

2

Aa的頻率=96.5%，a的基因頻率=aa的頻率+

1

2

Aa的頻率=3.5%；乙地區人群中，AA的頻率是3%，Aa的頻率是95%，aa的頻率是2%，所以該地區中A的基因頻率=AA的頻率+

1

2

Aa的頻率=50.5%，a的基因頻率=aa的頻率+

1

2

Aa的頻率=49.5%．

解答： 解：（1）鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的，基因突變在顯微鏡下觀察不到，但可以利用顯微鏡觀察紅細胞的形態來確定該孩子是否患鐮刀型細胞貧血，即抽取孩子的血液制成臨時裝片，在高倍顯微鏡下觀察紅細胞的形態；若紅細胞呈現雙凹圓盤狀，則孩子正常；若紅細胞呈現鐮刀型，則孩子患鐮刀型細胞貧血．
（2）由以上分析可知，甲地區人群中A的基因頻率=AA的頻率+

1

2

Aa的頻率=95%+

1

2

×3%=96.5%；乙地區人群中a的基因頻率=aa的頻率+

1

2

Aa的頻率=2%+

1

2

×95%=49.5%．
（3）由于患者（aa）嚴重貧血，在幼年時期夭折，所以若干年后再進行調查，甲地區人群中A的基因頻率將上升；乙為瘧疾流行地區，由于雜合子個體對瘧疾有較強的抵抗力，顯性純合子雖不患貧血，但容易感染瘧疾，所以乙地區人群中AA的基因型頻率將下降．
（4）如果在乙地區消滅瘧疾，若干年后再進行調查，將會發現基因型AA的頻率會上升．這一事實說明變異是不定向的，自然選擇可使種群的基因頻率定向改變，導致生物進化朝適應環境的方向發展．
故答案為：
（1）抽取孩子的血液制成臨時裝片，在高倍顯微鏡下觀察紅細胞的形態；若紅細胞呈現雙凹圓盤狀，則孩子正常；若紅細胞呈現鐮刀型，則孩子患鐮刀型細胞貧血
（2）96.5%     49.5%    
（3）上升   下降
（4）上升   不定向的    自然選擇    適應環境

點評：本題結合柱形圖，考查基因頻率的變化、基因突變、現代生物進化理論，要求考生識記基因突變的特征及實例，識記現代生物進化理論，掌握基因頻率的相關計算，能根據題干信息準確判斷基因頻率或基因型頻率的變化趨勢．