Question

5．現有一種常見遺傳病，某正常人無致病基因，甲、乙、丙三人均表現正常．該四人3號和18號染色體上相關基因對應部分的堿基排列順序如表所示．請分析回答問題．

	正常人	甲	乙	丙
3號染色體	GAA	GTA	GAA	GTA
18號染色體	TAA	TAA	CAA	TAA

（1）表中所示甲的3號染色體上，該部位堿基排列順序變為GTA的根本原因是基因突變．
（2）甲、乙、丙三人表現正常的原因可能有：①突變后的基因為隱性基因；②突變后的基因控制合的蛋白質不變．
（3）若表中列出堿基所在的那條鏈為非模板鏈，請寫出乙個體第18號染色體上該基因片段轉錄成的密碼子為CAA．
（4）若甲、乙、丙體內變化后的基因均為致病基因，且甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和丙組成家庭，因為他們所生后代患相關遺傳病的概率為$\frac{1}{4}$．
（5）玉米中aa基因型植株不能長出雌花而成為雄株，而基因B控制的性狀是人類所需要的某種優良性狀．現有基因型為aaBb的植株，要在短時間內獲得大量具有這種優良性狀的純合雄性植株，請你寫出簡要的實驗方案：
①取該植株的花藥離體培養成單倍體植株幼苗
②用秋水仙素處理單倍體使其加倍成純合的二倍體，選取aaBB性狀的植株．
③將②中選取的植株利用植物組織培養技術進行擴大培養．

Answer 1

分析 根據題意和圖表分析可知：表中為四個人3號和18號染色體上相關基因對應部分的堿基排列順序，其中甲和丙的3號染色體上該部位堿基排列順序由GAA變為GTA；乙的18號染色體上該部位堿基排列順序由TAA變為CAA．

解答 解：（1）正常人3號染色體上某部位的堿基排列順序為GAA，而甲3號染色體上該部位的堿基排列順序變為GTA，可見其發生了堿基對的改變，屬于基因突變．
（2）表中甲、乙、丙三人均發生基因突變，但他們均表現正常，其原因可能有：①突變后的基因為隱性基因；②由于密碼子的簡并性，突變后的基因控制合成的蛋白質不變．
（3）若表中標明堿基的那條鏈為非模板鏈，則乙個體第18號染色體上該基因片段模板鏈的堿基序列為GTT，根據堿基互補配對原則，其轉錄成的密碼子為CAA．
（4）若甲、乙、丙體內變化的基因均為致病基因，且3號上的基因用A、a表示，18號上的基因用B、b表示，則甲的基因型為Aa，乙的基因型為Bb，丙的基因型為Aa，且其中甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和丙組成家庭，因為他們所生后代患相關遺傳病的幾率為$\frac{1}{4}$．
（5）利用雜合子培育具備優良性狀的純合子時，用單倍體育種可縮短育種年限．短時間內獲得大量植株的方法是植物組織培養技術，而培育具有優良性狀純合植株的方法是單倍體育種，所以實驗方案為：①取該植株的花藥離體培養成單倍體植株幼苗；②用秋水仙素使單倍體加倍成純合的二倍體，選取aaBB性狀的植株；③將②中選取的植株利用植物組織培養技術進行擴大培養．
故答案為：
（1）基因突變
（2）①隱性    ②控制合的蛋白質
（3）CAA
（4）丙   $\frac{1}{4}$
（5）①取該植株的花藥離體培養成單倍體植株幼苗 　③將②中選取的植株利用植物組織培養技術進行擴大培養

點評 本題結合圖表，考查基因突變、染色體變異、基因分離定律的實質及應用，要求考生識記基因突變的概念，能根據表中信息準確判斷甲、乙和丙發生的變化；掌握基因分離定律的實質，能結合圖中信息進行相關概率的計算．