Question

2．如圖表示人類鐮刀細胞貧血癥的病因，據圖回答：
（1）③過程是基因突變．
（2）父母均正常，生了一個鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是常染色體上隱性遺傳病．如果這對夫婦再生，生一個患此病的女兒的概
率為$\frac{1}{8}$．
（3）鐮刀型貧血癥是由基因突變產生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于可遺傳變異．根據鐮刀型細胞貧血癥的發病率和表現特征，說明基因突變具有突變率很低和突變往往是有害的的特點．

Answer 1

分析 分析題圖：表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示轉錄過程，②表示翻譯過程；③表示DNA分子復制過程，在該過程中發生了堿基對的替換，即基因突變．

解答 解：（1）圖中③表示DNA復制過程中發生了基因突變，其場所是細胞核．
（2）父母均正常，但有一個患病女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此鐮刀型細胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳（用B、b表示），則這對夫婦的基因型均為Bb，他們再生患病女兒（bb）的概率為$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
（3）鐮刀型貧血癥是由于基因突變導致合成血紅蛋白的結構發生異常，從而直接影響了生物的性狀．從變異的種類來看，這種變異屬于可遺傳變異．根據鐮刀型細胞貧血癥的發病率和表現特征，說明基因突變具有突變率很低和突變往往是有害的特點．
故答案是：
（1）基因突變
（2）常染色體上隱性    $\frac{1}{8}$
（3）基因突變    可遺傳變異    突變率很低    突變往往是有害的

點評 本題考查基因突變的特征、遺傳信息的轉錄和翻譯的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．