Question

囊性纖維病是一種隱性遺傳病．患者由于第7號染色體上編碼CFTR（一種跨膜蛋白）的基因缺失3個堿基，使CFTR結構改變轉運氯離子（不消耗ATP）異常，支氣管粘液增多，導致綠膿桿菌增殖并分泌大量外毒素，造成肺組織損傷．請據此回答問題：
（1）CFTR蛋白結構異常的根本原因是

 

；CFTR運輸Cl^-最可能的方式是

 

．
（2）人體

 

免疫產生的

 

可與外毒素結合使之喪失毒性．利用細胞工程制備的

 

可對綠膿桿菌進行快速檢測．
（3）在歐洲人群中，每2500人就有一人患此病．一對健康夫婦有一個患病孩子，該孩子的母親如果和一位健康的男人再婚，他們生一孩子患該病的概率是

 

．
（4）如果對囊性纖維病進行根本性治療，可采取的方式是

 

，這種治療方式的基本過程是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因突變的特征,人體免疫系統在維持穩態中的作用

專題：

分析：（1）分析題干信息可知，囊性纖維病是基因突變引起是跨膜蛋白結構的改變引起的隱性遺傳病，由于CFTR與氯離子運輸有關，且不消耗ATP，因此CFTR運輸Cl^-最可能的方式是協助擴散；
（2）體液免疫過程產生的抗體可以與病原微生物產生的外毒素結合，使外毒素喪失毒性；
（3）根據人群中的發病率計算中種群中相應的基因頻率，根據基因頻率計算催化健康人攜帶致病基因的概率，然后按照基因分離定律間隙相關計算．
（4）對于基因遺傳病的最根本的治療方法是通過基因工程進行基因治療．

解答： 解：（1）囊性纖維病的根本原因是控制CFTR的基因發生基因突變，導致翻譯過程產生的CFTR蛋白結構異常；氯離子運輸與CFTR蛋白有關，且不消耗ATP，為協助擴散．
（2）體液免疫過程中漿細胞產生的抗體可以與外毒素特異性結合，使外毒素失去毒性；利用細胞工程制備的單克隆抗體可對綠膿桿菌進行快速檢測．
（3）設囊性纖維病由a控制，其等位基因為A，由題意知，aa=

1

2500

，因此a=

1

50

，A=

49

50

，Aa的基因型頻率=2×

1

50

×

49

50

=

98

2500

，AA的基因型頻率=

49

50

×

49

50

，所以健康男性中雜合子所占的比例為（98/2500）÷[（

49

50

）²+

98

2500

]=

2

51

；因此他們生出患病的孩子的概率是aa=

1

4

×

2

51

=

1

102

．
（4）對于基因遺傳病的最根本的治療方法是通過基因工程進行基因治療，基因治療的具體過程是獲取正常的目的基因→構建重組腺病毒→轉入肺部組織細胞→目的基因檢測與鑒定．
故答案為：
（1）控制CFTR的基因發生基因突變  協助擴散
（2）體液  抗體  單克隆抗體
（3）

1

102

（4）基因治療  獲取正常的目的基因→構建重組腺病毒→轉入肺部組織細胞→目的基因檢測與鑒定

點評：利用基因突變的特征、人類遺傳病的類型、基因治療的過程及體液免疫過程綜合解決問題的能力是本題考查的重點．