Question

14．如圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，據圖回答：

（1）③過程是DNA復制，發生的場所是細胞核、線粒體、葉綠體，發生的時間是細胞分裂間期．
（2）④表示的堿基序列是GTA，這是決定纈氨酸的一個密碼子，轉運谷氨酸的轉移RNA一端的三個堿基是CUU．
（3）父母均正常，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是常染色體隱性遺傳病，若Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因，則患病女兒的基因型為HbaHba，母親的基因型為HbAHba；這對夫婦再生一個患此病的女兒的概率為$\frac{1}{8}$．
（4）用顯微鏡觀察動物精巢細胞時，發現幾種不同特征的分裂中期細胞．若它們正常分裂，產生的子細胞是體細胞、次級精母細胞、精細胞．
（5）圖2是觀察到的同源染色體A₁和A₂的配對情況．若A₁正常，A₂發生的改變可能是染色體片段缺失．

Answer 1

分析 分析題圖1：①是以DNA的一條鏈為模板合成mRNA的過程，是轉錄過程，主要發生在細胞核中；②是以mRNA為模板，形成具有一定的氨基酸序列的蛋白質的過程，是翻譯過程，發生在核糖體上，③過程是DNA復制過程，主要發生在細胞核中；鐮刀型貧血癥的原因是由于基因中堿基對替換，使轉錄形成的密碼子發生改變，進而使翻譯形成的蛋白質的氨基酸序列改變．
分析題圖2：該圖具有不能配對的環狀結構，因此可能是染色體片段的重復或缺失．

解答 解：（1）由分析可知，③是DNA分子復制，發生的場所是細胞核、線粒體、葉綠體；發生在細胞分裂間期．
（2）按照堿基互補配對原則，④的堿基序列應該是GTA；是決定纈氨酸的一個密碼子；谷氨酸的密碼子是GAA，tRNA上的反密碼子與密碼子互補配對，堿基序列是CUU．
（3）父母均正常，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，因此該遺傳病是常染色體隱性遺傳��；患病女兒的基因型為HbaHba；父親、母親的基因型是HbAHba；這對夫婦再生一個患此病的女兒的概率為$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
（4）精巢中的細胞既進行減數分裂也進行有絲分裂，它們正常分裂，產生的子細胞可能是體細胞、次級精母細胞、精細胞．
（5）圖2是觀察到的同源染色體A₁和A₂的配對情況．若A₁正常，A₂發生的改變可能是染色體片段缺失．
故答案為：
（1）DNA復制    細胞核、線粒體、葉綠體       細胞分裂間期
（2）GTA     密碼子     CUU
（3）常染色體隱性   HbAHba        $\frac{1}{8}$
（4）體細胞、次級精母細胞、精細胞
（5）染色體片段缺失

點評 本題旨在考查學生對基因突變、染色體結構變異的理解和掌握，分析基因突變對生物性狀影響的原理，遺傳病的類型及其概率計算，把握知識的內在聯系，形成知識網絡，并結合模式圖進行推理、解答．