Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人．尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色．請據圖1答下列問題：

（1）導致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細胞中缺少

 

．
（2）若酶③是由n個氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶③的過程中脫去了

 

個水分子，酶③基因的堿基數目至少為

 

．
（3）上述實例表明，基因控制性狀的方式之一是

 

．
（4）圖2一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：
①該病的遺傳方式是

 

．
②如果Ⅲ8同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個同時患兩種病的孩子的幾率

 

，Ⅱ3和Ⅱ4生一個正常孩子的幾率

 

．
③現需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個體，并解釋原因．

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,常見的人類遺傳病

專題：

分析：本題考查的是基因對性狀的控制．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
蛋白質是由氨基酸脫水縮合形成的，m個氨基酸脫水縮合形成n條肽鏈，共失去（m-n）個水分子，形成（m-n）個肽腱．
人類遺傳病遺傳方式的判定的口訣如下：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病；父子皆病為伴性，女病父正非伴性．有中生無為顯性，顯性遺傳看男病；母女皆病為伴性，兒病母正非伴性．據此分析解答．

解答： 解：（1）由示意圖可以看出，體細胞缺少酶①的時候，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，但是可以由酶⑥催化轉化為苯丙酮酸，患苯丙酮尿癥．
（2）酶③由n個氨基酸縮合而成，mRNA上三個堿基決定一個氨基酸，對應DNA上有6個堿基，所以對應基因上堿基數目至少是6n．
（3）基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而間接控制生物體的性狀．
（4）①分析遺傳系譜圖，II-3、II-4正常，III-8患病，“無中生有”是隱性遺傳，“女病父正非伴性”，所以該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
②若Ⅲ-8患三種病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，說明Ⅱ-3和Ⅱ-4三對基因均是雜合的．因此患兩種病孩子的概率是

1

4

×

1

4

×

3

4

×3═

9

64

，生一個正常孩子的概率是

3

4

×

3

4

×

3

4

═

27

64

．
③III-8患病，為隱性純合，IV-14或IV-15攜帶致病基因，為雜合子，選擇IV-14或IV-15最合適，因為這兩者都肯定含有致病基因．
故答案為：
（1）酶①
（2）n-2        6n
（3）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
（4）①常染色體隱性遺傳 
②

9

64

  

27

64

③提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅），因為這些個體肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）

點評：此題主要考查基因與性狀之間的關系，人類遺傳病等知識點，需要重點掌握基因控制性狀的方式以及遺傳病遺傳方式的判斷及概率的計算，難度較大．