Question

回答下列有關遺傳學的問題．

Ⅰ、人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注．根據以下信息回答問題：
（1）圖1為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用F、f表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因．甲病的遺傳方式為

 

，乙病的遺傳方式為

 

．
（2）Ⅱ-2的基因型為

 

，Ⅲ-1的基因型為

 

，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為

 

．
（3）采取

 

措施，可估計遺傳病的再發風險率并提出預防措施．
Ⅱ、圖2表示人體部分代謝途徑，基因為ABC時，代謝可正常進行，否則會引起相應的疾病；請回答：
（4）某人基因型為AABBCc，其細胞內基因C突變為c，但其只患苯丙酮尿癥卻沒患白化病，原因是：

 

．
（5）若已知酶3的氨基酸序列，能否精確推知編碼酶3的基因C的具體的堿基序列？

 

．理由是：

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：人類遺傳病的遺傳方式：根據遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．據此解答．

解答： 解：（1）分析遺傳系譜圖，II-3號患甲病，II-4號正常且不攜帶致病基因，后代III-3號女兒患甲病，因此甲病屬于常染色體顯性遺傳，II-3號和II-4號都不患乙病，后代兒子患乙病，因此乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病．
（2）分析系譜圖，I-1的基因型是ffX^BX^b，II-2號的基因型是FfX^bY，III-1的基因型是ffX^BX^b，III-2的基因型是FfX^BY，III-3的基因型是

1

2

FfX^BX^B或

1

2

FfX^BX^b，兩者婚配生出正常孩子的概率是

1

4

×（

1

2

+

1

2

×

3

4

）=

7

32

．
（3）估計遺傳病的發病概率可以選擇產前診斷或者是遺傳咨詢等方法．
（4）細胞內基因C突變為c，細胞內不能合成酶3，體內的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，但是酪氨酸不是非必須氨基酸，可以通過食物或體內蛋白質分解產生．
（5）由于密碼子的簡并性，一種氨基酸可能有多種密碼子，不能由酶3的氨基酸序列精確推知基因C的堿基序列．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳；伴X隱性遺傳病
（2）FfX^bY；ffX^BY^b；

7

32

；
（3）遺傳咨詢；
（4）絡氨酸是非必需氨基酸，可從食物中攝取或體內蛋白質分解產生；
不能；一種氨基酸可能有多種密碼子．

點評：此題主要考查人類遺傳病的相關知識點，意在考查學生對基礎知識特別是遺傳系譜圖的分析應用能力，難度適中．