Question

回答有關遺傳病及其預防問題．
圖1為某一家族遺傳系譜圖，其中一種病為伴性遺傳．經檢測，已知I1無甲病的致病基因，I2、II6的家族無乙病病史（設甲病：顯性基因為A，隱性基因為a；乙病：顯性基因為B，隱性基因為b）．

（1）I2的基因型為

 

，III1的基因型為

 

．
（2）若II2再次懷孕后到醫院進行遺傳咨詢，已鑒定胎兒為女性，但醫生仍建議不要生育，原因是仍有

 

 的患病概率．
（3）若III2與III3近親結婚，子女同時患甲乙兩病的概率為

 

．
（4）如果I1 與I2生一女兒，且不患甲病．則可能是親本之一的

 

在產生配子時異常．
（5）經查III4號個體性染色體組成為XYY，原因是其父親形成精子過程中，

 

分裂沒正常進行所致．產前診斷可預防遺傳病的患兒出生．其中的羊水檢查是檢查羊水和羊水中的胎兒脫落細胞，能反映胎兒的病理情況．圖2是羊水檢查的主要過程．
（6）在細胞培養過程中，需定期更換培養液，原因是

 

．
（7）對胎兒脫落細胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂

 

（時期）的細胞，主要觀察染色體的

 

．
（8）若要提取胎兒細胞染色體，則需用

 

處理胎兒脫落細胞，使細胞破裂染色體釋放出來．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監測和預防

專題：

分析：分析系譜圖：III₁為乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病為常染色體隱性遺傳病；題目中“其中一種病為伴性遺傳”，因此可判斷甲病為伴X染色體遺傳病，由于甲病患者數量很多，代代遺傳，且I₁無甲病的致病基因，綜合這些信息可判定甲病為伴X染色體顯性遺傳病．
分析圖2：產前診斷進行遺傳病的檢測和預防．

解答： 解：（1）由于III₁為乙病女患者，而其父母均不患乙病，所以乙病為常染色體隱性遺傳病．又由于題目中“其中一種病為伴性遺傳”，因此可判斷甲病為伴X染色體遺傳病，由于甲病患者數量很多，代代遺傳，且I₁無甲病的致病基因，綜合這些信息可判定甲病為伴X染色體顯性遺傳病．據此可推斷出I₂的基因型為BBX^AY，III₁的基因型為bbX^aX^a
（2）II₁的基因型為BbX^aY，II₂的基因型為BbX^AX^a，不患乙病概率為3/4，不患甲病概率為1/2，則不患病概率為3/4×1/2=3/8，患病概率為1-3/8=5/8．
（3）III₂的基因型為1/3BBX^AY、2/3BbX^AY，III₃的基因型為3/4 BBX^aX^a、1/4BbX^aX^a，二者近親結婚，患乙病概率為2/3×1/4×1/4=1/24，患甲病概率為1/2，子女同時患甲乙兩病的概率為1/24×1/2=1/48．
（4）I₂X染色體上含有致病基因，如果女兒不患甲病，說明父方的X染色體上的致病基因發生了突變，變為正常基因．
（5）由于III₄號個體含兩條Y染色體，說明是減數第二次分裂兩條Y染色體進入到同一個細胞中去，故是其父親形成精子過程中減數第二次分裂異常造成．
（6）在細胞培養過程中，需定期更換培養液，原因是營養物質消耗、代謝產物積累．
（7）對胎兒脫落細胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂中期的細胞，主要觀察染色體的形態和數目，此時期最清晰．
（8）若要提取胎兒細胞染色體，則需用低滲溶液，防止細胞吸水脹破．
故答案：（1）BBX^AY   bbX^aX^a
（2）5/8 （寫成62.8%的給分）
（3）1/48（2分）
（4）父方或I₂（寫2或父親或父的給分，其它不給分．）
（5）減數第二次分裂（寫“第二次減數分裂”或“減數分裂”的不給分；寫成“減數II”或“減II”的給分）
（6）減少細胞代謝產物積累
（7）中期    形態和數目
（8）低滲溶液

點評：本題結合遺傳系譜圖，主要考查人類遺傳病以及產前診斷的相關知識，意在考查考生獲取信息的能力；能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力；能用文字、圖表以及數學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容和計算能力．