Question

一對正常夫妻（Ⅲ）生了有乙病兒子（Ⅵ5），醫生遺傳咨詢得知，丈夫家族中有人患甲種遺傳病（顯性基因A，隱性基因a），他的祖父母是近親結婚；妻子家族中有人患乙種遺傳�。�顯性基因B，隱性基因b），她有一個舅舅是21三體綜合征患者；夫妻均不帶有對方家族的致病基因．醫生繪制了系譜圖圖一．圖二是人性染色體圖，請回答下列相關問題：

（1）甲乙兩種病都是

 

性遺傳，其中男女患病機會均等的是

 

�。�
（2）乙的致病基因位于圖二

 

染色體上的

 

區．
（3）寫出5號的基因型：

 

．在不考慮突變的情況下該夫妻再生一個孩子患甲病可能性是

 

．如果該夫妻生了一個男孩，男孩患乙病的能性是

 

．
（4）先天性愚型可能是由染色體組成為

 

的卵細胞或

 

的精子與正常的生殖細胞受精后發育而來，這種可遺傳的變異稱為

 

．
（5）通過上述分析，為了達到優生的目的，應該采取的措施有：

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,人類遺傳病的監測和預防,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據1號和2號正常，生活患病的女孩，說明甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；5號雙親都不含乙病，但能生出患病孩子，說明該病是隱性遺傳病，同時根據題意，夫妻雙方均不含對方家族的致病基因，說明乙病屬于伴X染色體隱性遺傳，位于X染色體的非同源區段；5號個體不患甲病患有乙病，說明其基因型為AAX^bY或AaX^bY；由于5號的母親不含甲病的致病基因，即基因型為AA，因此5號的雙親，在生出一個患甲病孩子的概率為0；5號父親不含乙病致病基因，因此基因型為XBY，而根據5號的基因型（X^bY）可知，其母親的基因型為X^BX^b，因此雙親生一個男孩，患乙病的概率為

1

2

；先天愚型即21三體綜合癥，屬于常染色體異常遺傳病，由于21號染色體是常染色體，因此多余的21號染色體既有可能來自父親，又可能來自母親；優生優育的措施有①禁止近親結婚   ②進行遺傳咨詢   ③提倡“適齡生育”④產前診斷．

解答： 解：（1）根據1號和2號正常，生活患病的女孩，說明甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；5號雙親都不含乙病，但能生出患病孩子，說明該病是隱性遺傳病，同時根據題意，夫妻雙方均不含對方家族的致病基因，說明乙病屬于伴X染色體隱性遺傳．
（2）由于乙病屬于伴X染色體隱性遺傳病，說明致病基因為X染色體中的非同源區段．
（3）5號個體不患甲病患有乙病，說明其基因型為AAX^bY或AaX^bY；由于5號的母親不含甲病的致病基因，即基因型為AA，因此5號的雙親，在生出一個患甲病孩子的概率為0；5號父親不含乙病致病基因，因此基因型為XBY，而根據5號的基因型（X^bY）可知，其母親的基因型為X^BX^b，因此雙親生一個男孩，患乙病的概率為

1

2

．
（4）先天愚型即21三體綜合癥，屬于常染色體異常遺傳病，由于21號染色體是常染色體，因此多余的21號染色體既有可能來自父親，又可能來自母親．
（5）優生優育的措施有①禁止近親結婚   ②進行遺傳咨詢   ③提倡“適齡生育”④產前診斷．
故答案為：
（1）隱    甲
（2）X   非同源區段（Ⅰ）
（3）AAX^bY或AaX^bY    0   

1

2

（4）23+X    23+Y     染色體變異
（5）①禁止近親結婚   ②進行遺傳咨詢   ③提倡“適齡生育”④產前診斷

點評：遺傳病的方式有時根據題中信息來確定，如雙方均不含有對方家系的致病基因等，一定不要忽視題干中的信息；優生的措施屬于常識，學生熟記相應的基礎知識即可．