Question

3．苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人．尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色而得名．

（1）如圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據該圖有人認為缺乏酶①會同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認為正確嗎？請說明理由．不正確 缺乏酶①，體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶①不會導致尿黑酸癥或白化病
（2）在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10^-3，現有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，她與一個男性結婚，生育一個患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是3.15×10^-4．
（3）若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分子探針進行檢測，這一方法采用DNA分子雜交技術，依據的原理是堿基互補配對原則．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，苯丙氨酸在酶①和酶⑥的催化下分別生成絡氨酸和苯丙酮酸，絡氨酸在酶②和酶⑤的作用下生成黑尿酸和黑色素．黑尿酸在酶③作用下生成乙酰乙胺，然后在酶④的作用下生成水和二氧化碳．據此答題．

解答 解：（1）如圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，如果缺乏酶①，體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶①不會導致尿黑酸癥或白化病．
（2）苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病（相應的基因用A、a表示），現有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，則其父母的基因型均為Aa，該女子的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10^-3，即a=1.89×10^-3，則A=1-1.89×10^-3，根據遺傳平衡定律，AA的頻率=（1-1.89×10^-3）×（1-1.89×10^-3），Aa的頻率=2×1.89×10^-3×（1-1.89×10^-3），所以人群中正常男性的基因型為Aa的概率=$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{2×0.189%}{1+0.189%}$．因此，她（$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa）與一個男性結婚，生育一個患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是$\frac{2×0.189%}{1+0.189%}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}≈$3.15×10^-4．
（3）若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法采用DNA分子雜交技術，依據的原理是堿基互補配對原則．
故答案為：
（l）不正確    缺乏酶①，體內雖然不能由苯丙氨酸轉化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉化而來，因此，缺乏酶①不會導致尿黑酸癥或白化病 
（2）3.15×10^-4
（3）DNA分子雜交    堿基互補配對原則

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能結合圖中信息及所需的知識準確答題，屬于考綱理解和應用層次的考查．