Question

11．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病．白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出．下面圖甲表示苯丙氨酸在人體的代謝，圖乙為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜．該病受一對等位基因R、r控制．請據(jù)圖回答有關(guān)問題：

（1）分析圖甲可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因3發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因2發(fā)生突變所致．（填寫基因1、基因2或基因3）
（2）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允峭ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．
（3）分析圖乙可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（4）圖乙中II₅、II₈的基因型分別為RR或Rr、Rr．Ⅲ₁₀是患病女孩的概率為$\frac{1}{6}$．
（5）假設(shè)酶A由500個氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板至少由1500個核苷酸組成（不考慮終止密碼），參與合成過程的tRNA最多有61種．科學(xué)家研究表明：一個核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需5秒，實際上合成120個酶A分子所需的時間僅為1分鐘，其原因是一個mRNA分子上可以相繼結(jié)合多個核糖體，同時進(jìn)行多個該酶分子（或蛋白質(zhì)分子）的合成．

Answer 1

分析 分析圖甲：基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過控制酶的合成來影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、囊性纖維病．
分析乙圖：1號和2號正常，生患病女兒7號，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）白化病患者是由于缺乏基因3，機(jī)體不能合成酪氨酸酶，進(jìn)而導(dǎo)致黑色素不能合成；苯丙酮尿癥患者是由于缺少基因2，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少苯丙氨酸羥化酶，這樣，體內(nèi)的苯丙氨酸就不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔�只能沿另一條代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�酮酸�?br />（2）分析圖甲可知，基因通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．
（3）由以上分析可知，苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制．
（4）圖乙中Ⅱ₇的基因型為rr，Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Rr，則II₅的基因型及概率為$\frac{1}{3}$RR、$\frac{2}{3}$Rr$\frac{1}{3}$；根據(jù)Ⅲ₁₁可知Ⅱ₈的基因型是Rr；III₁₀是患病的女孩的幾率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（5）DNA（或基因）中堿基數(shù)：mRNA上堿基數(shù)：氨基酸個數(shù)=6：3：1，若酶A由500個氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板mRNA至少由500×3=1500個核苷酸組成（不考慮終止密碼）；參與合成過程的tRNA最多有61種．科學(xué)家研究表明：一個核糖體從起始密碼子到達(dá)終止密碼子約需5秒，實際上合成120個酶A分子所需的時間僅為1分鐘，其原因是 一個mRNA分子上可以相繼結(jié)合多個核糖體，同時進(jìn)行多個該酶分子（或蛋白質(zhì)分子）的合成．
故答案為：
（1）基因3    基因2
（2）通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀
（3）常   隱    
（4）RR或Rr     Rr   $\frac{1}{6}$
（5）1500    61    一個mRNA分子上可以相繼結(jié)合多個核糖體，同時進(jìn)行多個該酶分子（或蛋白質(zhì)分子）的合成

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．