Question

17．白化病患者的毛發呈白色，皮膚呈淡紅，其患病的直接原因是（　　）

• A． 皮膚和毛發等處細胞缺少黑色素
• B． 皮膚和毛發等處細胞中缺少酪氨酸
• C． 皮膚和毛發等處細胞中缺少酪氨酸酶
• D． 皮膚和毛發等全身細胞中的基因不正常

Answer 1

分析 患白化病的患者是由于機體中缺少一種酶--酪氨酸酶，患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素．機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上．在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳．只有當個體為隱性純合子（aa）時，才表現為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有$\frac{1}{4}$的發病風險．

解答 解：白化病患者患病的直接原因是皮膚和毛發等處細胞中缺少黑色素，間接原因是皮膚和毛發等處細胞中缺少酪氨酸酶，根本原因是第11號常染色體上控制酪氨酸酶的基因不正常．
故選：A．

點評 本題考查了白化病的有關知識，要求考生能夠掌握白化病的患病原因，明確區分白化病患者患病的直接原因、根本原因是解答本題的關鍵．