Question

3．某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷．圖2為某家庭病的遺傳系譜．下列敘述正確的是（　　）

• A． h基因特定序列中Bcl 1酶切位點的消失一定是堿基對替換的結果
• B． II-1的基因診斷，用Bcl 1酶切，會出現142bp、99bp和43bp三個片段
• C． II-2的基因診斷中，用Bcl 1酶切，只出現99bp和43bp兩個片段，其基因型為X^HX^H
• D． II-3的丈夫表現型正常，其兒子基因診斷中，用Bcl 1酶切出現142bp片段的概率為$\frac{1}{4}$

Answer 1

分析 分析題圖：圖1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可產生大小不同的兩種片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能產生一種片段，即142bp．圖2中，父母均正常，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，且該致病基因位于X染色體上，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：A、組成H基因和h基因的脫氧核苷酸數目都是142bp，因此，h基因特定序列中Bcl 1酶切位點的消失一定是堿基對替換的結果，A正確；
B、由以上分析可知該病是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-1的基因型為X^hY，因此他的基因診斷中只出現142bp片段，B錯誤；
C、II-2的基因診斷中，用Bcl 1酶切，只出現99bp和43bp兩個片段，說明其只含有H基因，則其基因型為X^HX^H，C正確；
D、Ⅱ-2的基因型及概率為$\frac{1}{2}$X^HX^H或$\frac{1}{2}$X^HX^h，其兒子中出現X^h的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，D正確．
故選：ACD．

點評 本題結合酶切結果圖和系譜圖，考查伴性遺傳、基因工程的原理和技術等相關知識，首先要求考生認真審題，結合題干信息“某致病基因h位于X染色體上”和圖示信息判斷該病的遺傳方式；其次根據伴性遺傳的特點，判斷圖中各個體的基因型，計算相關概率．