Question

遺傳工作者在進行遺傳病調查時發現了一個先天性垂體性侏儒癥的家系（設相關基因為A、a，系譜如圖所示）．請分析回答下列問題：

（1）據系譜圖分析，該病為

 

染色體上的

 

性基因控制的遺傳病，推測Ⅱ-3的基因型是

 

．
（2）該病患者由于垂體產生的

 

不足，引起侏儒癥．
（3）研究人員采集了10位家系成員（系譜圖中有編號的個體）的血樣，提取了這些成員的DNA，采用

 

技術對該病相關基因-GHRHR基因片段（260bp，bp代表堿基對）進行大量擴增，然后用限制性核酸內切酶BstUⅠ對其切割，并進行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如圖所示．

據系譜圖和電泳圖分析可知：
①該病患者GHRHR基因片段有

 

個BstUⅠ酶切位點．
②在提取DNA的部分家系成員中，

 

是致病基因的攜帶者．
③Ⅱ-10若與Ⅱ-11再生育一個孩子，這個孩子患病的概率是

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規律的實質及應用,用DNA片段進行PCR擴增

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識有基因的分離定律、激素調節、PCR技術和瓊脂糖凝膠電泳，明確知識點后梳理相關的基礎知識，然后解析題圖結合問題的具體提示綜合作答． PCR全稱為聚合酶鏈式反應，是一項在生物體外復制特定DNA的核酸合成技術，所利用的原理為DNA分子的復制．

解答： 解：（1）根據題意和圖示分析可知：女兒患病而父母正常，所以先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳病．父母的基因型都是Aa，女兒的基因型為aa，所以推測Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．
（2）侏儒癥是由于兒童時期，垂體分泌的生長激素不足導致的．
（3）基因基因片段進行大量擴增的常用方法是聚合酶鏈式反應，即PCR技術．
根據系譜圖和電泳圖分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都沒有被限制性核酸內切酶BstUⅠ切割，說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點．②在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．③從電泳圖中可知，Ⅱ-11是顯性純合體，所以Ⅱ-10與Ⅱ-11生育的孩子都不患此病．
答案：（1）常      隱     AA或Aa
（2）生長激素
（3）PCR      ①0    ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6    ③0

點評：本題綜合考查遺傳病的相關知識，意在考查學生理解遺傳病圖譜的知識要點、識圖分析能力和綜合運用所學知識分析問題的能力．