Question

20．幸福的家庭都不希望生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優生措施．下列選項正確的是（　　）

• A． 用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷
• B． 遺傳咨詢是預防遺傳病發生的主要方法之一
• C． 禁止近親結婚是預防隱性遺傳病發生的最簡單有效的方法
• D． 基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等

Answer 1

分析 1、遺傳病是指遺傳物質改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的人類遺傳病，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病．多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病；染色體異常是指由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體結構異常遺傳病和染色體數目異常遺傳病．
2、遺傳病的監測和預防
（1）產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展．
（3）禁止近親婚配：近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發病風險大大增加．

解答 解：A、白化病的形成原因是酪氨酸酶基因發生基因突變，因此用酪氨酸酶基因制成的探針能對白化病進行基因診斷，A正確；
B、遺傳咨詢是預防遺傳病發生的主要方法之一，B正確；
C、禁止近親結婚是預防隱性遺傳病發生的最簡單有效的方法，C正確；
D、貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，不能通過基因診斷來確定，D錯誤．
故選：D．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的概念、類型及實例，掌握監測和預防人類遺傳病的措施，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系，形成知識網絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力，屬于考綱識記和理解層次的考查．