Question

16．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）

• A． 患遺傳病與環境無關
• B． 遺傳病患者體內至少有一個致病基因
• C． 遺傳病患者的出現應是致病基因純合的結果
• D． 遺傳病患者的出現應是基因種類或數量的改變所致

Answer 1

分析 人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．

解答 解：A、遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病，同時也受環境因素的影響，A錯誤；
B、遺傳病患者體內不一定有致病基因，如染色體異常遺傳病，B錯誤；
C、遺傳病中的單基因遺傳病包括顯性遺傳病和隱性遺傳病，其中顯性遺傳病只需要有一個致病基因就患病，C錯誤；
D、遺傳病包括基因遺傳病和染色體遺傳病，其中基因遺傳病是由于基因種類改變所致，染色體遺傳病是由于基因數量和排列順利改變所致，因此遺傳病患者的出現可能是基因種類或數量的改變所致，D正確．
故選：D．

點評 本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記幾種常考人類遺傳病的類型及相關實例，能結合所學的知識準確判斷各選項，屬于考綱識記和理解層次的考查．