Question

11．科學家研究發現，β珠蛋白基因的突變是導致鐮刀型細胞貧血癥的元兇．該突變導致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸．在某地區人群中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發病．下圖是某家族鐮刀型細胞貧血癥及色盲的遺傳系譜圖．（鐮刀型細胞貧瘋癥基因為A、a，色盲基因為B、b）

根據上述資料，回答下列問題：
（1）根據系譜圖可判斷鐮刀型細胞貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
（2）假如Ⅲ：與Ⅲ，婚配，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察孩子紅細胞的形態，從而診斷其是否患鐮刀型細胞貧血癥；若孩子尚未出生，則可以從羊水中收集少量胎兒的細胞提取出DNA，用（四種）脫氧核苷酸為原料在試管中復制出大量DNA，然后進行基因診斷．
（3）已知谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，纈氨酸的密碼子為GUU、GUC，GUA、GUG，則β珠蛋白基因中最可能是由堿基對T-A（A-T）突變成堿基對A-T（T-A）而導致鐮刀型細胞貧血癥．鐮刀型細胞貧血癥體現的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（4）在該地區人群中β珠蛋白突變基因的基因頻率是20%．若Ⅲ₂與Ⅲ₃婚配，生育的子女中患兩種遺傳病的幾率是$\frac{7}{136}$（注：Ⅱ₅為該地區男性）．
（5）若I₁在減數分裂時產生了一個基因組成為AaaX^B的卵細胞，則該細胞核內有50條多脫氧核苷酸鏈，與之同時產生的那個極體的基因組成：是AX^B．

Answer 1

分析 分析題圖：Ⅰ和Ⅰ都正常，但他們有一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病；色盲是伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）由以上分析可知，鐮刀型細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病．
（2）診斷鐮刀型細胞貧血癥的方法：①以通過在光學顯微鏡下觀察紅細胞的形態來確定；②基因診斷；DNA復制所需的原料是四種脫氧核苷酸．
（3）鐮刀型細胞貧血癥的元兇是基因突變導致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸，已知谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，纈氨酸的密碼子為GUU、GUC，GUA、GUG，則密碼子中的堿基由A變成U，根據堿基互補配對原則，β珠蛋白基因中最可能是由堿基對T-A（A-T）突變成堿基對A-T（T-A）而導致鐮刀型細胞貧血癥．鐮刀型細胞貧血癥體現的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（4）在某地區人群中有4%的人是該病患者（aa），因此在該地區人群中β珠蛋白突變基因（a）的基因頻率是$\sqrt{4%}$=20%．已知在某地區人群中有4%的人是該病患者，有32%的人是攜帶者，則有64%的人是正常個體，Ⅱ₅為該地區男性，那么Ⅱ₅是攜帶者的概率為32%÷（32%+64%）=$\frac{1}{3}$，Ⅱ₄的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，則Ⅱ₄和Ⅱ₅所生后代的基因型及概率是AA=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{10}{18}$，Aa=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{7}{18}$，aa=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．因此Ⅲ₃的基因型及概率為$\frac{7}{17}$AaXX、$\frac{10}{17}$AAX^BX^b，其與Ⅲ₂（aaX^BY）婚配，生育的子女中患鐮刀型細胞貧血癥的幾率是$\frac{1}{2}$×$\frac{7}{17}$=$\frac{7}{34}$，患色盲的概率是$\frac{1}{4}$，則后代患兩種遺傳病的幾率是$\frac{7}{34}×\frac{1}{4}$=$\frac{7}{136}$．
（5）正常人體產生的卵細胞中有23個核DNA分子，即46條脫氧核苷酸鏈，而I₁在減數分裂時產生了一個基因組成為AaaX^B的卵細胞，則該細胞核內有25個核DNA分子，即50條脫氧核苷酸鏈，再考慮到細胞質中的DNA分子，則該細胞含有50多條脫氧核苷酸鏈，與之同時產生的那個極體的基因組成是AX^B．
故答案為：
（1）常    隱
（2）紅細胞     （四種）脫氧核苷酸
（3）T-A（A-T）    A-T（T-A）   基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
（4）20%     $\frac{7}{136}$
（5）50    AX^B

點評 本題結合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖推斷相應個體的遺傳方式及相應個體的基因型，掌握基因頻率的相關計算方法，能結合所學的知識準確答題，屬于考綱理解和應用層次的考查．